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Metabolisches Screening: Tests, Zwecke & klinische Anwendungen erklärt

Metabolisches Screening analysiert Metabolitmuster in Blut oder Urin, um angeborene Stoffwechselstörungen zu erkennen, Krankheitsverläufe zu überwachen oder ernährungsphysiologischen und toxikologischen Status zu bewerten.

Wichtige Screening-Kategorien

Panel	Zielbedingungen	Probe	Methode
Neugeborenenscreening (NBS)	PKU, MSUD, MCAD, Hypothyreose, CAH, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose, Biotinidase, >30 weitere (RUSP)	Getrocknetes Blutstich (Fersenstich)	Tandem-MS, Immunoassay, DNA
Umfassendes Stoffwechselpanel (CMP)	Glukose, Elektrolyte, Nieren (BUN/Cr), Leber (AST/ALT/ALP/Bili), Protein, Calcium	Serum	Automatisierte Chemie
Aminosäure-/Organosäure-Profil	Inborn errors (Harnstoffzyklus, Organosäurämien, Aminosäurepathien)	Plasma, Urin	LC-MS/MS, GC-MS
Acylcarnitin-Profil	Fettsäureoxidationsstörungen (MCAD, VLCAD, CPT II)	DBS, Plasma	MS/MS
Ernährungsmetabolomik	Vitamine (B12, D, Folsäure), Mineralien, Fettsäuren, oxidativer Stressmarker	Serum, RBC, Urin	LC-MS/MS
Toxikologie / Drogenscreening	Drogenmissbrauch, therapeutisches Drug-Monitoring, Umweltgifte	Urin, Blut, Haar, Mekonium	Immunoassay → Bestätigung GC-MS/LC-MS

Klinische Indikationen

Neugeborene: Universell (staatlich vorgeschrieben)
Symptomatischer Säugling/Kind: Lethargie, Erbrechen, Krampfanfälle, Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, Azidose, Hypoglykämie
Erwachsene: Unerklärliche Enzephalopathie, rezidivierende Ketoazidose, Rhabdomyolyse, Neuropathie, Medikamentenmonitoring
Ernährung: Nachbariatrie, Malabsorption, TPN-Monitoring, Mangelerscheinungen

Interpretations-Einschränkungen

Falsch-Positiv-Ergebnisse bei NBS häufig — bestätigende Tests obligatorisch
Transiente Erhöhungen (Stress, Ernährung, Medikamente) vs. wahre Pathologie
Genetische Bestätigung wird zunehmend Standard
Referenzbereiche alters-/geschlechtsspezifisch

Metabolisches Screening verwandelt „rätselhafte Krankheit“ in behandelbare Diagnose — Früherkennung verhindert irreversiblen Schaden.

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