Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal dominante Bindegewebserkrankung (FBN1-Mutation, Fibrillin-1-Defekt), die ~1:5.000 betrifft. Merkmale erstrecken sich über Skelett, Augen, Herz-Kreislauf und Lunge – oft mit ausgeprägter Variabilität, sogar innerhalb von Familien.
Kardinale Merkmale (Revidierte Ghent-Nosologie)
- Skelett (major): Pectus excavatum/carinatum, Skoliose >20°, reduziertes US:LS-Verhältnis, Handgelenk/Daumen-Zeichen (Walker-Murdoch), Hindfoot-Deformität, Protrusio acetabuli.
- Augen (major): Ektopia lentis (Linsenluxation – pathognomonisch), hohe Myopie, flache Hornhaut, Netzhautablösungsrisiko.
- Kardiovaskulär (major): Aortenwurzeldilatation (Z-Score ≥2), Aortendissektion, Mitralklappenprolaps (MVP), Aorteninsuffizienz.
- Lunge: Spontaner Pneumothorax (apikale Blasen), Emphysem, restriktive Lungenerkrankung.
- Haut/Integument: Striae atrophicae (ohne Gewichtsänderung), Leistenbruch.
- Dural: Lumbosakrale Duralektasie (Imaging).
Diagnostische Kriterien (vereinfacht)
- Mit Familienanamnese: 1 major + 1 Systembeteiligung.
- Ohne Familienanamnese: Aortenwurzeldilatation (Z≥2) + Ektopia lentis ODER FBN1-Mutation + Aortendilatation ODER Aortendilatation + System-Score ≥7.
Red Flags für junge Erwachsene
- Groß, unverhältnismäßig lange Gliedmaßen (Armschwank > Körpergröße)
- Rezidivierender Pneumothorax
- Unerklärliche Aortendilatation im Imaging
- Linsenluxation (Phakodonesis, Iridodonesis)
- Familienanamnese von Aortendissektion/plötzlichem Tod
Management-Essentials
- Kardiologie: Jährliches Echo (Aortenwurzel), β-Blocker (Atenolol) ± ARB (Losartan) → verlangsamt Dilatation.
- Augenheilkunde: Jährliche Spaltlampe; Linsenoperation, wenn visuelle Achse beeinträchtigt.
- Orthopädie: Skoliose-Monitoring/Orthese/Operation.
- Genetik: FBN1-Test; Kaskaden-Screening für Verwandte.
- Aktivitätseinschränkung: Wettkampfsportkontakt, schwere Isometrie, Valsalva vermeiden.
Marfan ist behandelbar – wenn diagnostiziert. Aortendissektion ist der Killer; Überwachung verhindert sie. Wenn Sie diese Merkmale erkennen, sehen Sie einen Genetiker oder eine Marfan-Klinik auf.
