Goldenhar-Syndrom (Oculo-Auriculo-Vertebrales Spektrum/OAVS) ist eine angeborene Erkrankung mit asymmetrischen craniofazialen, Ohr- und Wirbelsäulenanomalien. Das Spektrum der Schwere variiert stark.
Schlüsselmerkmale
- Ohr: Mikrotie (klein), Anotie (fehlend), präaurikuläre Tags/Pits, Stenose/Atresie des äußeren Gehörgangs → Schallleitungsschwerhörigkeit.
- Gesichtsasymmetrie: Hemifaziale Mikrosomie (unterentwickelter Unterkiefer, Oberkiefer, Jochbein auf einer Seite).
- Augen: Epibulbare Dermoid/Lipoderoid, Kolobom (Lid/Iris/Netzhaut), Mikrophthalmie, Strabismus.
- Wirbelsäule: Hemivertibrae, Fusion, Skoliose, Rippenanomalien (zervikal/thorakal).
- Sonstiges: Spalte Lippe/Kiefer, Herzfehler (VSD, ASD), Nierenanomalien, ZNS (Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum), geistige Behinderung (Minderheit).
Ursache
- Störung der Entwicklung des 1./2. Kiemenbogens (4.–8. Schwangerschaftswoche).
- Meist sporadisch; seltene familiäre (autosomal-dominant/rezessiv).
- Genes beteiligt: SALL1, TCOF1, MYT1 (heterogen).
- Vaskuläre Störung, Teratogene (Retinsäure, Thalidomid) hypothesiert.
Diagnose
- Klinisch: charakteristische Trias (Ohr, Gesicht, Wirbelsäule).
- Bildgebung: CT/MRI (Temporalbein, Wirbelsäule), Nierenultraschall, Herz-Echo, MRT des Gehirns bei Indikation.
- Genetischer Test: CMA, Exom bei syndromalen Merkmalen.
Multidisziplinäres Management
- Craniofazial/Plastische Chirurgie: Unterkieferdistraktion, Ohrrekonstruktion (Medpor/Rippenknorpel), Weichteilaugmentation.
- HNO/Audiologie: Hörgeräte (Knochenleitung), Atresie-Reparatur, Sprachtherapie.
- Orthopädie: Skoliose-Überwachung/-Orthese/-Operation.
- Augenheilkunde: Dermoid-Exzision, Sehkorrektur.
- Kardiologie/Nephrologie/Neurologie: Bei Bedarf.
- Entwicklung: Frühförderung, Schulunterstützung.
Versorgung koordiniert über Craniofazialzentrum. Stufierte Operationen abgestimmt auf das Wachstum. Psychosoziale Unterstützung für Familie und Kind wesentlich.
