Hämophilie ist eine X-gebundene (A, B) oder autosomale (C) Blutungsstörung, verursacht durch Mangel an spezifischen Gerinnungsfaktoren.
Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel)
- Häufigkeit: ~80–85 % der Fälle; 1 auf 5.000 männliche Geburten
- Gen: F8 auf Xq28
- Schweregrad: Schwer (<1 % FVIII): spontane Gelenk-/Muskelblutungen; Mäßig (1–5 %): Blutungen bei geringem Trauma; Leicht (5–40 %): Blutungen nur bei Operation/Trauma
- Behandlung: Rekombinantes FVIII, Emicizumab (nicht-Faktor-Prophylaxe), Gentherapie (Valoctocogen roxaparvovec)
Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel / Weihnachtskrankheit)
- Häufigkeit: ~15–20 % der Fälle; 1 auf 25.000 männliche Geburten
- Gen: F9 auf Xq27
- Schweregradseinstufung: Gleich wie Hämophilie A
- Behandlung: Rekombinantes FIX (verlängerte Halbwertszeit-Produkte), Gentherapie (Etranacogen dezaparvovec)
Hämophilie C (Faktor-XI-Mangel / Rosenthal-Syndrom)
- Vererbung: Autosomal-rezessiv (beide Geschlechter gleichermaßen betroffen)
- Häufigkeit: Insgesamt selten; höher bei Aschkenasim-Juden (~8 % Trägerrate)
- Blutungsphänotyp: Milder, oft postoperativ/traumatisch; spontane Blutungen unüblich
- Faktor-XI-Spiegel vorhersagt nicht immer das Blutungsrisiko
- Behandlung: Frisch gefrorenes Plasma, FXI-Konzentrat (begrenzte Verfügbarkeit), Antifibrinolytika (Tranexamsäure)
Wichtige Ähnlichkeiten
- Alle verursachen verlängerte aPTT, normales PT, normale Thrombozytenzahl
- Gelenkblutungen (Hämarthrose) → chronische Arthropathie unbehandelt
- Prophylaxe (regelmäßige Faktorsubstitution) ist Standard für schwere A/B
- Genetische Beratung für Familien unerlässlich
