MPS VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom) ist eine autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit durch ARSB-Mangel → N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase (Arylsulfatase B) Verlust → Dermatansulfat/Chondroitinsulfat-Akkumulation.
Klinisches Spektrum
- Skelettal: Dysostosis multiplex – Kleinwuchs, Kyphose, Genu valgum, Gelenksteifigkeit, Klaue Hände.
- Facial: Grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, niedriger Nasenrücken, dicke Lippen.
- Ocular: Hornhauttrübung → Sehbeeinträchtigung.
- Visceral: Hepatosplenomegalie, Kardiomyopathie, Klappenerkrankung, Nabel-/Leistenbrüche.
- Neurologisch: Rückenmarkskompression (zervikale Stenose), Hydrozephalus, normale Kognition (im Gegensatz zu MPS I/II).
- Sonstiges: Hörverlust, rezidivierende HNO-Infektionen, Zahnanomalien.
Therapien
- ERT (Galsulfase/Naglazyme): Wöchentliche IV-Infusion – verbessert Ausdauer, Treppensteigen, Lungenfunktion, reduziert GAGs. Lebenslang.
- HSCT: Am besten früh (<2 Jahre); liefert Enzym via Spender-Mikroglia. Hohes Transplantationsmortalitätsrisiko.
- Supportiv: Zervikalfusion, Herzklappenersatz, Hornhauttransplantation, PT/OT, Atemwegsmanagement.
- Neu: Gentherapie, Substratreduktion, Chaperone – klinische Studien.
Frühe Diagnose (Neugeborenenscreening erweitert) und ERT-Einleitung verändern den natürlichen Verlauf.
