Sichelzellanämie verstehen: Arten, Symptome & Vererbung

Sichelzellanämie ist eine Krankheit, die die roten Blutkörperchen (RBC) betrifft und dazu führt, dass sie abnorm geformt werden. Zum Beispiel sind die RBC statt kreisförmig sichelförmig oder bilden eine C-Form. Infolgedessen kann die Anomalie zu Organschäden, chronischer Anämie, schmerzhaften Episoden und schweren Infektionen führen. Einzelpersonen können sich nicht mit der Krankheit anstecken. Sie wird von zwei Eltern mit dem Sichelzellenmerkmal vererbt. Die Arten der Sichelzellenkrankheit, die Einzelpersonen erben, hängen von den Genen ab, die ihre Eltern haben.

Hämoglobin SS

• Eine Art von Sichelzellenstörung ist Anämie. Bei Sichelzellanämie werden die RBC, die Sauerstoff transportieren und Kohlendioxid aus dem Körper entfernen, nicht ausreichend produziert. Tatsächlich produzieren sie nicht die normale Menge an RBC. Diese Zellen werden im schwammigen Mark im Inneren der Knochen im Körper hergestellt, das kontinuierlich neue RBC produziert, um die alten zu ersetzen. Darüber hinaus sterben die Zellen schneller als normal. Typischerweise leben RBC etwa 120 Tage. Bei Sichelzell sterben sie jedoch in 10 bis 20 Tagen.

• Hinweis: Sichelzellenkrankheit.

Hämoglobin SC

• Bei dieser Art von Sichelzell erben Einzelpersonen das Hämoglobin S-Gen von einem Elternteil und das Hämoglobin C-Gen von einem anderen. Laut dem Texas Department of State Health Services ist diese Art eine milde Form der Sichelzellanämie. Wie beim Hämoglobin SS-Typ sind die Zellen abnorm geformt. Sie können jedoch zusätzlich sichelförmig, footballförmig oder gefaltet aussehen.

Seltene Arten

• Hämoglobin S Beta-Thalassämie tritt auf, wenn Einzelpersonen das Beta-Thalassämie-Gen von einem Elternteil und das Hämoglobin S-Gen vom anderen erben. Infolgedessen sind die Zellen kleiner, blasser als normal und abnormal. Diese Art von Sichelzell ist ebenfalls eine milde Form der Störung. Einzelpersonen können jedoch weiterhin an Anämie oder einem niedrigen RBC-Wert leiden. Einzelpersonen mit dieser Art von Sichelzell erben ein abnormes Hämoglobin-Gen und ein Sichelzell-Gen. Obwohl dies eine seltene Form der Anämie ist, hat sie dennoch die gleichen Symptome, die mit Sichelzellanämie verbunden sind. Hämoglobin O Arab betrifft gewöhnlich Personen aus dem Nahen Osten, dem Balkan und manchmal Afrikanern.

Symptome

• Laut Medline Plus beginnen Symptome gewöhnlich im Alter von 4 Monaten. Symptome von Sichelzell, unabhängig von der Art, umfassen Knochenschmerzen, Atemnot, Fieber, Bauchschmerzen und Müdigkeit. Schneller Herzschlag, Infektionen, Brustschmerzen, häufiges Wasserlassen, Geschwüre an den Beinen und Gelbsucht sind weitere Symptome. Diese Symptome können Stunden oder Tage anhalten. Weitere Symptome können verzögertes Wachstum und Pubertät, Schlaganfälle und Erblindung sein.

Behandlung

• Die Behandlung umfasst eine Knochenmarktransplantation. Obwohl dies eine Heilung für die Krankheit ist, ist es ein riskanter Eingriff. Personen mit Sichelzell müssen mit einem geeigneten Spender übereinstimmen. Wenn jedoch eine Knochenmarktransplantation keine Option ist, können Menschen dennoch mit anderen Behandlungen ein normales Leben führen. Zum Beispiel können Kinder zwei Dosen Penicillin pro Tag einnehmen, bis sie 5 Jahre alt sind. Erwachsenen kann Hydroxyurea verschrieben werden, um Hämoglobin in RBC zu erhöhen und schmerzhafte Episoden zu verringern.