Toulouse-Lautrec-Syndrom (Pyknodysostose): Ursachen, Symptome und Fakten

Pyknodysostose ist eine seltene genetische Krankheit, die durch brüchige Knochen und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Erwachsene Männer mit dieser Krankheit werden im Durchschnitt selten größer als 1 Fuß, 1 Zoll (ca. 33 cm). Pyknodysostose ist bekannter als Toulouse-Lautrec-Syndrom oder TLS. Es ist benannt nach dem französischen Maler des 19. Jahrhunderts Henri de Toulouse-Lautrec. Geboren in der eng verbundenen Welt des französischen Adels, waren Toulouse-Lautrecs Eltern Cousin ersten Grades. Es wurde angenommen, dass seine Gesundheitsprobleme das Ergebnis von Generationen von Inzest waren.

Wie wird TLS vererbt?

Das Toulouse-Lautrec-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Autosomal-rezessiv bedeutet, dass beide Eltern Träger des Gens sein müssen. Sie müssen dieses Gen beide an ihr Kind weitergeben. Die Chancen, dass beide Eltern das Gen tragen und ein Kind zeugen, das beide Gene erbt und TLS entwickelt, liegen bei 1 zu 4.

Einige Komplikationen von TLS

Das Toulouse-Lautrec-Syndrom beeinträchtigt die Knochenentwicklung. Zusätzlich zu brüchigen Knochen und veränderter normaler Körpergrößenentwicklung können Betroffene auch eine Verdickung der Knochen, kurze Finger, langsame Entwicklung und verzögerten Verlust der Milchzähne haben. Erwachsenenzähne können fehlen. Dicke, brüchige Knochen brechen leicht. Das Schlüsselbein und die distalen Phalangen der Finger können sich im Laufe der Zeit langsam verschlechtern. Das Rückenmark kann eine Wirbelsäulenverkrümmung oder Skoliose entwickeln. TLS beeinträchtigt auch die Knochenentwicklung im Gesicht und am Oberkopf.

Lebenserwartung

Laut der Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Search ist die Lebenserwartung einer Person mit Toulouse-Lautrec-Syndrom normal. Eine angemessene medizinische und zahnärztliche Versorgung trägt erheblich zur Lebensqualität des Patienten bei.

Behandlung von TLS

Es gibt keine Behandlungsprotokolle, um TLS zu heilen. Behandlung und Pflege beinhalten die Erhaltung der allgemeinen Gesundheit und die Behandlung von Komplikationen der Krankheit, die sie betrifft. Aufgrund der Brüchigkeit ihrer Knochen ist die Hauptkomplikation für Menschen mit TLS Knochenbrüche. Eine frühe Diagnose mit dem Ziel, Knochenbrüche zu verringern oder sogar zu verhindern, ist unerlässlich für die Erhaltung der allgemeinen Gesundheit. Mundhygiene und zahnärztliche Versorgung sind ebenfalls wichtig für die allgemeine Gesundheit von Betroffenen. Da die Körpergröße durch das Toulouse-Lautrec-Syndrom beeinträchtigt wird, kann bei der Behandlung von TLS Wachstumshormon in Betracht gezogen werden. Einige Personen müssen möglicherweise Krücken oder einen Rollstuhl benutzen, um ihre Mobilität zu erhalten.

Lebensqualität

Das Toulouse-Lautrec-Syndrom ist eine entmutigende Störung, die die Lebensqualität in einigen Bereichen einschränken kann. Zum Beispiel wird Personen mit TLS geraten, keine Kontaktsportarten zu betreiben. Sein berühmtester Betroffener, Henri de Toulouse-Lautrec, wurde jedoch ein Maler, der voll und ganz in der Gesellschaft seiner Zeit aktiv war.