Porphyria Cutanea Tarda: Symptome, Ursachen und Diagnose | [Ihr Markenname/Website-Name]

Von den verschiedenen Formen der Porphyrie ist die Porphyria cutanea tarda (PCT) die häufigste. Obwohl es in den USA kein Porphyrie-Register gibt, wird die Zahl der PCT-Betroffenen in den USA auf 1 zu 25.000 bis 50.000 geschätzt. Weltweit ist die Zahl der Betroffenen in Teilen Europas und Afrikas am höchsten. PCT betrifft Menschen beider Geschlechter und aller Rassen.

Definition

PCT ist eine chronische, autosomal-dominante Störung. Sie ist durch zwei Merkmale gekennzeichnet: sonnenempfindliche Haut und große Mengen Uroporphyrin im Urin. Sie wird oft in zwei Typen eingeteilt: sporadisch und familiär. Beim sporadischen Typ tritt ein UROD-Uroporphyrinogendecarboxylase-Mangel nur in den Leberzellen auf. Die sporadische Form (die etwa 80 Prozent der PCT-Fälle ausmacht) scheint nicht erblich zu sein. Beim familiären Typ tritt UROD im gesamten Körper auf. Die familiäre Form, die etwa 20 Prozent der Fälle ausmacht, ist erblich. UROD ist ein Häm-(Blut-)synthetisches Enzym der Leber, das an der Synthese des roten Blutfarbstoffs beteiligt ist. Die Unteraktivität dieses Enzyms führt zu einer Ansammlung von Porphyrinen in der Leber. Dies wiederum führt zu Hautschäden durch die überproduzierten Porphyrine, die vom Blut zur Haut transportiert werden.

Anzeichen und Symptome

Typischerweise treten die Symptome erst im Erwachsenenalter auf. Gesicht, Ohren, Unterarme und Handrücken sind besonders empfindlich und können als Erste Anzeichen zeigen. Auf diesen sonnenexponierten Bereichen bilden sich chronische, ulzerierende Läsionen, die als mit Flüssigkeit gefüllte Blasen beginnen. Geschwüre können nach relativ geringfügigen Verletzungen entstehen. Wo Blasen heilen, können Zysten entstehen. Veränderungen im Haarwuchs (vermehrter Gesichtsbehaarung) und der Färbung können ebenfalls festgestellt werden. Die Haut um die Augen entwickelt häufig gesprenkelte, bräunliche Flecken. In einigen Fällen wird die Haut mechanisch brüchig, während in anderen Fällen Flecken (insbesondere am Hals, Gesicht und Brust) verhärten können. Der Urin ist typischerweise dunkler als üblich und hat ein rötliches oder teefarbenes Aussehen. In schweren Fällen kann eine Ablösung der Fingernägel von den Nagelbetten auftreten.

Ursachen

Häufig sind virale Hepatitis-Infektionen mit PCT verbunden. Dennoch bleibt die zugrunde liegende Ursache von PCT mit der UROD-Aktivität während eines kritischen Punkts der hepatalen Häm-Synthese verbunden. Die Störung wurde auch mit einer Infektion mit dem Humanen Immundefizienz-Virus (HIV) in Verbindung gebracht. Schließlich gibt es Hinweise auf einen genetischen Zusammenhang – das Vorhandensein eines oder zweier erblicher Hämochromatose-Gene.

Behandlung

Wie bei jeder chronischen Erkrankung ist die Behandlung durch einen Arzt ratsam. Es gibt jedoch Dinge, die ein Patient tun kann, um die Erkrankung zu behandeln. Patienten mit PCT können Schübe minimieren, indem sie Alkohol, Eisenpräparate, Sonneneinstrahlung sowie Östrogen und chlorierte zyklische Kohlenwasserstoffe, einschließlich solcher in Pestiziden, meiden. Patienten mit PCT können auch einfache vorbeugende Maßnahmen ergreifen, wie das ständige Tragen von Sonnenschutzmittel und das so weit wie möglich Bedecken. Selbst die Verwendung von Bräunungscremes mit Dihydroxyaceton kann helfen, die Sonnenstrahlen zu blockieren.

Um das Problem eines Eisenüberschusses zu lösen, behandeln Ärzte Patienten möglicherweise durch Aderlass, eine Methode, die die Eisenmenge im Blut allmählich reduziert, indem etwas Blut (in der Regel ein Pint) entfernt wird. Der Vorgang wird im Allgemeinen wiederholt, bis der Patient grenzwertig anämisch ist. Auch aufgrund des Zusammenhangs zwischen PCT und Hepatitis C kann ein Arzt den Patienten auf Hepatitis C behandeln. Chloroquin und Hydroxychloroquin (Medikamente zur Behandlung von Malaria) sind weitere Medikamente, die ein Arzt verschreiben kann.

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Porphyrien werden im Allgemeinen als entweder akut (hepatisch) oder kutän (erythropoetisch) eingeteilt. Akute Porphyrien betreffen hauptsächlich das Nervensystem. Zusätzlich zu den körperlichen Symptomen, die die Haut betreffen, können Bauchschmerzen, Erbrechen, Krampfanfälle, Halluzinationen und Paranoia auftreten. Die damit verbundenen Schmerzen können sowohl akut als auch chronisch sein. Bei kutanen Porphyrien ist hauptsächlich die Haut betroffen und es treten möglicherweise keine Bauchschmerzen auf. Das Fehlen von Bauchschmerzen ist ein entscheidender Faktor zur Unterscheidung von kutanen Formen der Porphyrie von akuten Formen.