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Angeborene Hypothyreose im frühen Kindesalter: Ätiologie und Folgen

Angeborene Hypothyreose (CH) ist ein Schilddrüsenhormonmangel bei Geburt. Inzidenz: 1:2000–1:4000 Neugeborene. Universelle Neugeborenen-Screening (Fersentstich TSH/T4 nach 24–48 Std.) ermöglicht frühe Behandlung und verhindert irreversible neuroentwicklungsbedingte Behinderung.

Ätiologische Klassifikation

Typ	Ursache	Häufigkeit	Genetik
Schilddrüsendysgenesie (Primär, 85 %)	Versagen der Schilddrüsenentwicklung
• Agenesie (Athyreose)	Kein Schilddrüsengewebe	~40 %	Sporadisch; PAX8, NKX2-1, FOXE1 Mutationen selten
• Ektopie	Schilddrüse an abnormaler Stelle (lingual, sublingual, lateral)	~40 %	Meist sporadisch
• Hypoplasie	Schilddrüse an normaler Stelle, aber unterentwickelt	~20 %	Einige TSHR, DUOX2, TG Mutationen
Dyshormonogenese (Primär, 10–15 %)	Defekt in der Hormonsynthese (Organifikation, Kupplung, Jodtransport)		Autosomal-rezessiv: TPO, DUOX2, DUOXA2, TG, SLC5A5 (NIS), IYD
Zentral (sekundär/tertiär) (Selten, <5 %)	TSH-Mangel (Hypophyse) oder TRH-Mangel (Hypothalamus)		Isoliert oder kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD); PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4
Transient	Mütterliche Antikörper (TRAb), Jodüberschuss/-mangel, Medikamente (Amiodaron, Antithyreotika)	~10 % der Screen-Positiven	Löst sich in Wochen-Monaten auf

Klinische Folgen unbehandelter CH

Neuroentwicklung: IQ-Verlust 3–5 Punkte/Monat Verzögerung; schwere Intelligenzminderung bei unbehandelter >6 Monate. Kritisches Fenster: erste 2–3 Jahre (Myelinisierung, Synaptogenese).
Wachstum: Kleinwuchs, verzögertes Knochenalter.
Metabolisch: Verstopfung, Nahrungsaufnahme-Schwierigkeit, Hypothermie, Bradykardie, Hyperlipidämie.
Physisch: Makroglossie, Nabelbruch, grobe Gesichtszüge, verzögerte Dentition.

Behandlung

Levothyroxin (LT4): 10–15 mcg/kg/Tag PO (zerdrückt in Muttermilch/Formula). Ziel: T4/FT4 obere Hälfte des Normalbereichs, TSH <2,5 mIU/L (erste 3 Jahre).
Monitoring: TSH/FT4 nach 2–4 Wochen nach Start/Dosisänderung, dann alle 1–2 Monate (Säuglingsalter), alle 3–6 Monate (Kindheit), alle 6–12 Monate (Erwachsene).
Entwicklungsüberwachung: Frühförderung, Hörtest, neuroentwicklungsbedingte Testung.

Prognose

Bei Behandlungsbeginn <2–3 Wochen nach Lebensalter und Aufrechterhaltung im Zielbereich: normaler IQ, Wachstum und Entwicklung. Verzögerte Behandlung → dosisabhängige Defizite.

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