Down-Syndrom (Trisomie 21) kann bei der Geburt aufgrund charakteristischer Merkmale vermutet werden:
Die definitive Diagnose erfordert chromosomale Analyse (Karyotyp oder Mikroarray). Frühe Intervention – Physio-, Ergo-, Logopädie – und regelmäßige medizinische Überwachung für assoziierte Zustände (Herz, Schilddrüse, Hörvermögen, Sehvermögen) optimieren Entwicklung und Lebensqualität.

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