Mukoviszidose (CF) ist eine lebensbedrohliche autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen. Sie betrifft primär Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und Schweißdrüsen. „Neuro Mukoviszidose“ ist kein anerkannter medizinischer Begriff.
Pathophysiologie
Defektes CFTR-Protein → gestörter Chlorid-/Bikarbonat-Transport → dickflüssiger, klebriger Schleim → chronische Infektion, Entzündung und Organschaden.
Wichtigste Manifestationen
- Pulmonal: Chronischer Husten, rezidivierende Infektionen (Pseudomonas, Staph), Bronchiektasen, Ateminsuffizienz
- Pankreas: Exokrine Insuffizienz → Malabsorption, Mangelernährung, CF-assoziierter Diabetes
- Hepatisch: Fokale biliäre Zirrhose
- Reproduktiv: Männliche Infertilität (fehlender Samenleiter); reduzierte weibliche Fertilität
- Schweiß: Erhöhtes Chlorid (diagnostischer Test)
Diagnose & Management
- Neugeborenenscreening (IRT/DNA) → Schweißchloridtest → genetische Bestätigung
- Multidisziplinäre Versorgung: Atemwegsreinigung, inhalative Antibiotika, CFTR-Modulatoren (z. B. Trikafta), Pankreasenzyme, Ernährungsunterstützung
- Medianes Überleben jetzt >50 Jahre in entwickelten Ländern
CF betrifft nicht primär das Nervensystem. Konsultieren Sie einen CF-Spezialisten für genaue Informationen.
