Down-Syndrom: Eine genetische Erkrankung, keine Nebenwirkung

Die Natur des Down-Syndroms klären

Down-Syndrom ist eine chromosomale Störung, verursacht durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 (Trisomie 21). Es ist nicht eine Nebenwirkung von Medikamenten, Krankheiten oder Umwelteinflüssen – es ist eine genetische Erkrankung, die bei der Empfängnis auftritt.

Wichtige Fakten

• Ursache: Nondisjunktion während der Meiose (95 %), Robertsonische Translokation (3–4 %), oder Mosaikismus (1–2 %).
• Häufigkeit: ~1 von 700 Lebendgeburten; Risiko steigt mit mütterlichem Alter.
• Merkmale: Charakteristische Gesichtszüge, geistige Behinderung (variabel), angeborene Herzfehler (~50 %), Hypotonie, erhöhtes Risiko für Schilddrüsen-, Hör- und Sehprobleme.
• Lebenserwartung: Heute >60 Jahre mit angemessener medizinischer Versorgung.

Unterstützung & Ressourcen

Frühförderung (Sprach-, Ergotherapie, Physiotherapie), inklusive Bildung und regelmäßige medizinische Überwachung ermöglichen Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes Leben. Organisationen wie die National Down Syndrome Society (NDSS) und lokale Elterngruppen bieten wertvolle Unterstützung.