ALS-Testung: Diagnose und verfügbare Tests verstehen

Einleitung

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine ernsthafte neurologische Störung, die Muskeln schwächt, ihre Opfer behindert und fast immer zum Tode führt. Allgemein bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, ist ALS nicht leicht zu diagnostizieren. Es gibt keinen einzelnen Test, um diesen Zustand positiv zu bestätigen. Folglich müssen Betroffene – normalerweise zwischen 40 und 60 Jahre alt – eine Batterie diagnostischer Tests durchlaufen, um eine Diagnose zu suchen.

Anweisungen

1. Führen Sie ein Elektromyogramm durch, um die winzigen elektrischen Entladungen zu messen, die Muskeln erzeugen. Platzieren Sie eine Drahtelektrode in bestimmten Muskelgruppen. Die elektrische Aktivität des Muskels wird dokumentiert, während der Muskel kontrahiert und ruht.
2. Messen Sie die Stärke und Geschwindigkeit der Nervensignale durch eine Nervenleitungsuntersuchung. Haken Sie Elektroden an die Haut, die über einem bestimmten Nerv oder Muskel liegt, und entladen Sie dann einen kleinen elektrischen Schock.
3. Nehmen Sie ein Bild des Gehirns und des Rückenmarks mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) auf. Kombinieren Sie eine Reihe von Radiowellen mit einem starken Magnetfeld, um detaillierte Bilder von beiden zu erzeugen.
4. Analysieren Sie die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt, mit Hilfe einer Lumbalpunktion oder einer Rückenmarkspunktion. Nachdem der untere Rücken betäubt wurde (um jegliche Beschwerden zu minimieren), platzieren Sie eine Nadel im Spinalkanal und ziehen Sie Rückenmarksflüssigkeit ab. Rechnen Sie 45 Minuten für den eigentlichen Vorgang und weitere 30 Minuten bis eine Stunde in Bauchlage.
5. Schließen Sie die Möglichkeit anderer Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen aus, indem Sie Blut- und Urinproben entnehmen. Untersuchen Sie diese Proben auf hochauflösende Serumprotein-Elektrophorese oder spezifische Proteine im Blut; Schilddrüsen- und Nebenschilddrüsenwerte; und 24-Stunden-Urinsammlung auf Schwermetalle, die mit Bleivergiftung in Verbindung stehen.
6. Entnehmen Sie nach der Betäubung des Patienten eine Muskelbiopsie. Entfernen Sie die Probe und senden Sie sie zum Labor zur Analyse.
7. Ziehen Sie Gentests in Betracht, wenn eine familiäre Vorgeschichte von ALS besteht und einige oder alle Symptome vorliegen. Diese Art von Test ist kein sicherer Prädiktor der Krankheit. Sie kann jedoch möglicherweise bestimmen, ob ein Individuum genetisch für ALS prädisponiert ist.
8. Empfehlen Sie Ihrem Patienten, eine zweite medizinische Meinung einzuholen, da zahlreiche andere Krankheiten ähnliche Symptome hervorbringen, von denen viele behandelt werden können.