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Jeder hat eine Reaktion, wenn er erschrickt. Menschen zucken bei lauten Geräuschen oder plötzlichen Bewegungen zusammen. Dies ist eine Schreckreaktion. Starke Reaktionen auf normale Reize, die die meisten Menschen nicht erschreckend fänden, oder besonders starke Reaktionen auf erschreckende Reize wird als übersteigerte Schreckreaktion oder Hyperekplexie (wörtlich „übertriebene Überraschung“) bezeichnet.
Hyperekplexie wird normalerweise durch eine genetische Störung verursacht und wird am häufigsten im frühen Säuglingsalter diagnostiziert. Säuglinge mit Hyperekplexie zeigen eine abnormal starke Schreckreaktion, die dazu führt, dass ihre Augen sich schließen und ihre Gliedmaßen sich ausstrecken. Sie sind währenddessen unfähig, sich zu bewegen. Diese Babys zeigen auch Körpersteifheit während des Wachseins. Die Steifheit wird schlimmer, wenn das Baby gehalten oder berührt wird und verschwindet während des Schlafs.
Hyperekplexie wurde 1962 zum ersten Mal offiziell anerkannt. Zwei Ärzte bemerkten die klassischen Anzeichen der Störung bei mehreren Säuglingen, darunter Steifheit, starke Hirnstammreflexe und übertriebene Schreckreaktion. Seitdem haben Wissenschaftler das mutierte Gen entdeckt, das die erbliche Störung verursacht. Fortschritte in der Gentests und Behandlungen helfen dabei, diesen Zustand zu diagnostizieren und zu behandeln.
Säuglinge mit Hyperekplexie sind gefährdet für Komplikationen. Hüftfehlbildungen, Brüche und sogar der plötzliche Kindstod (SIDS) wurden mit Hyperekplexie in Verbindung gebracht. Glücklicherweise kann Hyperekplexie kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, was eine schnelle und frühe Behandlung ermöglicht. Dies kann einige Komplikationen verhindern und ermöglicht auch die Identifizierung und Behandlung von Problemen, wenn sie auftreten. Im Falle von Hyperekplexie wird die Behandlung eingesetzt, um Symptome zu lindern, da die Ursache nicht behandelt oder geheilt werden kann.
Die bei Säuglingen beobachtete Hyperekplexie ist das Ergebnis einer genetischen Mutation. Diese Mutation verhindert, dass Glycinrezeptoren richtig funktionieren. Da die Glycinrezeptoren so unempfindlich gegenüber Glycin sind, nimmt die hemmende Wirkung im Rückenmark ab, was zu einer übertriebenen Schreckreaktion führt. Während diese Reaktion im Laufe der Zeit etwas nachlässt, gibt es keine Heilung für die genetische Mutation.
Störungen, die mit einer übertriebenen Schreckreaktion auftreten, werden oft falsch diagnostiziert. Säuglinge mit Hyperekplexie werden seit langem mit Epilepsie und anderen Anfallsstörungen diagnostiziert, aufgrund ihrer Steifheit und starken Immobilisierung, wenn sie eine Schreckreaktion zeigen.
Selten kann eine übersteigerte Schreckreaktion später im Leben erworben werden. Dies wurde am häufigsten bei der posttraumatischen Belastungsstörung beobachtet. Allerdings ist die Ursache anders als die Ursache von Hyperekplexie und ist psychologisch statt neurologisch oder genetisch. Anstatt einer unkontrollierbaren körperlichen Reaktion auf Reize, können PTSD-Betroffene eine starke Schreckreaktion in unangemessenen Situationen erleben, die Erinnerungen an Trauma auslösen. Es gibt eine Behandlung für diese Erkrankung, und anders als diejenigen mit Hyperekplexie können PTSD-Betroffene schließlich von ihrer übersteigerten Schreckreaktion befreit werden.
Viele andere neurologische und psychologische Zustände, einschließlich Tourette-Syndrom und „Rinderwahnsinn“, zeigen manchmal eine übersteigerte Schreckreaktion als Symptom. Psychiater können Schwierigkeiten haben, ihre Patienten zu diagnostizieren, weil eine übersteigerte Schreckreaktion nicht auf eine bestimmte psychologische Erkrankung hinweist. Sie müssten den Zustand des Patienten als Ganzes betrachten, anstatt sich auf einige Symptome zu konzentrieren.
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