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Spinocerebelläre Ataxie (SCA): Genetische Ursachen, Subtypen und Vererbung

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) sind erbliche neurodegenerative Störungen, die durch spezifische Genmutationen verursacht werden, am häufigsten durch CAG-Wiederholungserweiterungen (Polyglutamin-Erkrankungen).

Wichtige Subtypen

TypGenMutationWichtige Merkmale
SCA1ATXN1CAG-WiederholungAtaxie, Dysarthrie, Neuropathie
SCA2ATXN2CAG-WiederholungLangsame Sakkaden, Neuropathie
SCA3 (MJD)ATXN3CAG-WiederholungOphthalmoplegie, Spastizität, Dystonie
SCA6CACNA1ACAG-WiederholungReine Kleinhirnataxie, spätes Auftreten
SCA7ATXN7CAG-WiederholungMakuladegeneration + Ataxie
SCA8ATXN8OSCTG-WiederholungVariabel, oft milder

Vererbung und Diagnose

Die meisten sind autosomal dominant; einige (z. B. SCA2 rezessive Varianten) sind rezessiv. Gentests bestätigen die Diagnose, ermöglichen Beratung und leiten die Prognose.

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