Muskeldystrophie (MD)
Natur: Eine Gruppe von genetischen Störungen, die durch fortschreitende Muskeldgeneration und Schwäche gekennzeichnet sind.
- Ursache: Mutationen in Genen, die strukturelle Muskelproteine kodieren (Dystrophin, Sarkoglykane, Laminin usw.).
- Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Duchenne, Becker), autosomal-dominant (facioskapulohumeral) oder autosomal-rezessiv (Limb-Girdle).
- Manifestation: Reicht von Kindheit (Duchenne) bis ins Erwachsenenalter (okulopharyngeale, einige Limb-Girdle-Typen).
- Progression: Unerbittliche, irreversible Schwäche; Atemwegs- und Herzbeteiligung sind häufig.
- Diagnose: Markant erhöhtes Kreatinkinase (CK) (10–100-fach normal), Gentest, Muskelbiopsie mit dystrophen Veränderungen.
- Behandlung: Kortikosteroide (bei Duchenne), Exon-Skipping-Therapien, aufkommende Gentherapien und umfassende unterstützende Pflege (Physiotherapie, Herz-/Atemüberwachung).
Myasthenia gravis (MG)
Natur: Eine autoimmun Störung, die die neuromuskuläre Übertragung beeinträchtigt.
- Ursache: Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (AChR, ~85%), muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK, 5–10%), LRP4 oder Agrin.
- Manifestation: Bimodal – Frauen in den 20ern–30ern, Männer in den 50ern–60ern; kann in jedem Alter auftreten.
- Merkmal: Ermüdbare Schwäche – verschlechtert sich bei Aktivität, bessert sich in Ruhe.
- Häufige Manifestationen: Okulär (Ptose, Diplopie), bulbär (Dysphagie, Dysarthrie), Extremität und Atemwegsschwäche.
- Diagnose: AChR/MuSK-Antikörpertestung, repetitive Nervenstimulation, Einzelfaser-EMG, Edrophonium (Tensilon)-Test.
- Behandlung: Pyridostigmin (Acetylcholinesterase-Hemmer), Immunsuppressiva (Prednison, Azathioprin, Mycophenolat), IVIG, Plasmapherese, Thymektomie (bei Thymom oder generalisierter MG).
Vergleich auf einen Blick
| Merkmal | Muskeldystrophie | Myasthenia gravis |
|---|
| Ätiologie | Genetisch | Autoimmun |
| Schwächemuster | Fix, progressiv | Ermüdbar, schwankend |
| CK-Spiegel | Markant erhöht | Normal oder leicht erhöht |
| Nervenleitgeschwindigkeit | Normal | Dekrement bei repetitiver Stimulation |
| Behandlungsziel | Progression verlangsamen, Komplikationen managen | Symptomkontrolle, Remission möglich |
Beide Zustände verursachen Muskelschwäche, unterscheiden sich jedoch fundamental in Ursache, klinischem Verlauf und therapeutischem Ansatz. Eine genaue Diagnose durch einen Neurologen ist wesentlich für optimales Management.
