Muskeldystrophien sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskeldystrophie gekennzeichnet sind. Ihre Auswirkungen auf das Muskelsystem sind tiefgreifend und multisystemisch.
- Muskelfaserschäden: Mutationen in Strukturproteinen (Dystrophin, Sarkoglykane usw.) destabilisieren das Sarcolemm, führen zu Nekrose.
- Progressive Schwäche: Symmetrisch, proximaler > distaler Beginn. Beeinträchtigt Gang, Treppensteigen, Aufstehen vom Stuhl.
- Atrophie und Ersetzung: Fasern schrumpfen und werden durch Fett und Fibrose ersetzt (Pseudohypertrophie bei einigen Typen, wie Duchenne-Kälber).
- Kontrakturen: Sehnenverkürzung durch Nichtnutzung und Ungleichgewicht führt zu Gelenksteifigkeit.
- Mobilitätsverlust: Rollstuhlabhängigkeit bei vielen Typen (z. B. Duchenne bis zum frühen Teenageralter).
- Atembeteiligung: Zwerchfell- und Zwischenrippenmuskelschwäche → Hypoventilation, schwacher Husten, wiederkehrende Infektionen, letztendlich Beatmungsabhängigkeit.
- Herzbeteiligung: Kardiomyopathie und Arrhythmien (besonders Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, Myotonisch).
Schweregrad und Fortschreiten variieren je nach Typ (Duchenne, Becker, Limb-Girdle, Facioskapulohumeral, Myotonisch usw.). Während es keine Heilung gibt, verlangsamt multidisziplinäre Versorgung – Neurologie, PT/OT, Pneumologie, Kardiologie, Orthopädie, Genetik – den Abbau und verbessert die Lebensqualität.
