Klippel-Trenaunay-Syndrom: Symptome, Ursachen & Diagnose

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) ist eine Kombination verschiedener Gefäßmissbildungen. Es ist ein Syndrom, das aus einer Lymphgefäßmissbildung, einem Portweinfleck-Geburtsmal und einem Knochenüberwachstum besteht. Erstmals 1900 von den französischen Ärzten Klippel und Trenaunay entdeckt, wurde der Zustand als ein Syndrom beschrieben, das die Knochen in den Gliedmaßen und das Weichteilgewebe des Patienten betrifft. 1907 fügte ein weiterer Arzt namens Parkes Weber einen weiteren Befund hinzu, der beinhaltet, dass einige Patienten zusätzlich zu den Knochen- und Weichteilanomalien eine arteriovenöse Missbildung haben. Dieser zusätzliche Befund führte zur Entdeckung des Klippel-Trenaunay-Weber-Syndroms, auch bekannt als Parkes Weber-Syndrom (KTWS), aufgrund der zusätzlichen Missbildung. Während die Namen praktisch gleich sind, gibt es einen großen Unterschied zwischen dem Klippel-Trenaunay-Syndrom und dem Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom. Beide Erkrankungen müssen von einem sachkundigen Arzt diagnostiziert werden, der im Umgang mit einem solchen Zustand geschult ist. Der erste Schritt, um sachkundig zu sein, ist zu wissen, wie man KTS und KTWS basierend auf dem Aussehen und/oder den Symptomen des Patienten diagnostiziert. Da KT auf den ersten Blick identisch mit anderen Erkrankungen aussieht, gibt es andere Dinge, die man wissen sollte, um weitere Verletzungen oder erhöhte Morbidität beim Patienten zu vermeiden.

Anleitung

1. Eines der ersten erkennbaren Merkmale des KT-Syndroms ist ein Kapillärhemangiom, bekannt als Portweinfleck. Portweinflecken sind Geburtsmale, die sich im betroffenen Körperbereich befinden. Im Laufe der Zeit können diese Geburtsmale sich verändern und eine tiefere Farbe annehmen (dunkelrot oder lila). Portweinflecken wachsen oder schrumpfen nicht (andere Arten von Hämangiomen wachsen und reduzieren dann ihre Größe).
2. Krampfadern und lokalisierte Schmerzen sind Identifikatoren des KT-Syndroms. Obwohl sie nicht immer bei der Geburt gesehen werden, werden diese Venen im Laufe der Zeit erscheinen. Lokalisierte Schmerzen können auf einen erhöhten Druck in den Venen zurückzuführen sein. Diese Krampfadern können oberflächlich sein (was hilft, eine richtige Diagnose von einem Arzt zu erhalten) oder sie können im tieferen Venensystem sein.
3. Spezifisch für KTWS können Anzeichen einer arteriellen Beteiligung gefunden werden. In der betroffenen Gliedmaße kann ein pulsierendes Geräusch oder Lub-dub (wie das Geräusch des Herzens durch ein Stethoskop) gehört werden. Dies ist ein Hauptindikator dafür, dass Blut in Körperbereiche gepumpt wird, in die es normalerweise nicht gezwungen werden sollte. Lebensbedrohliche Probleme hiermit umfassen Herzinsuffizienz und lose Blutgerinnsel im Blutkreislauf.
4. Das Erkennen großer Knochendeformitäten oder Überwachstum ist ein Hauptidentifikator von KTS. Dieses Überwachstum kann eine gesamte Gliedmaße oder nur Ziffern (wie Zehen oder Finger) betreffen. Gelegentlich kann die Gliedmaße tatsächlich kleiner als die normale Gliedmaße sein.
5. Zusätzliche Indikatoren umfassen doppelte Finger oder Zehen, Ulzerationen am Ort des Geburtsmals, Thrombose und Infektionen, die vom Ort des Zustands ausgehen.

Bei Verdacht auf KTS oder KTWS sollten Sie unbedingt einen erfahrenen Spezialisten aufsuchen.