Herzfehler werden in der Regel von einem Kinderkardiologen mittels EKG oder Echokardiogramm diagnostiziert. Sie können auch vor der Geburt durch einen Ultraschall erkannt werden, üblicherweise zwischen der 16. und 22. Schwangerschaftswoche. Wird der Defekt frühzeitig erkannt, können einige Herzfehler bereits im Mutterleib chirurgisch oder anderweitig behandelt werden.
Die Ursachen können genetischer oder umweltbedingter Natur sein. Bei familiärer Vorbelastung können vor oder zu Beginn der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden, um Risikofaktoren zu ermitteln. Umweltfaktoren wie die Exposition gegenüber toxischen Substanzen (z. B. Lackdämpfe), bestimmte Medikamente oder Diabetes der Mutter können ebenfalls fetale Herzprobleme verursachen. Übergewicht oder Adipositas in der Schwangerschaft kann das Risiko erhöhen.
Die Einnahme von ausreichend Folsäure während der Schwangerschaft, das Meiden toxischer Lösungsmittel und Dämpfe, der Kontakt mit grippe- oder fieberkranken Personen vermeiden sowie eine angemessene pränatale Versorgung tragen zu einer gesunden Schwangerschaft bei. Zudem ist es wichtig, mit dem Rauchen aufzuhören und jeglichen Kontakt mit Passivrauch zu vermeiden.

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