Orphankrankheiten verstehen: Ursachen, Herausforderungen und Forschung

Was sind Orphankrankheiten?

Eine Orphankrankheit ist eine seltene Erkrankung, die nur sehr wenige Patienten betrifft und daher wenig Aufmerksamkeit oder Forschungsaufwand erhält. Für Betroffene kann die Behandlung schwer zu erhalten sein, da die Krankheit vernachlässigt wurde und Informationen knapp sind. Eine Erkrankung wird oft als „verwaist“ oder „orphan“ bezeichnet, weil sich die Entwicklung eines Heilmittels finanziell kaum lohnt.

Kriterien

Das wichtigste Kriterium für die Einstufung als Orphankrankheit ist die Anzahl der gemeldeten Fälle. In den Vereinigten Staaten gilt eine Krankheit mit weniger als 200.000 Fällen als orphan, da das Gewinnpotenzial für Pharmaunternehmen als zu niedrig und die Forschungs Kosten als nicht kosteneffektiv eingestuft werden. Dadurch fällt die Erkrankung in die Kategorie der Orphankrankheiten. Nicht alle Orphankrankheiten sind der Öffentlichkeit unbekannt. Einige sind wohlbekannt, werden aber dennoch als orphan eingestuft, weil sie außerhalb der Dritten Welt nicht mehr häufig vorkommen. Beispiele hierfür sind Malaria, Typhus, Tuberkulose und Cholera.

Ausmaß

Die Anzahl der Menschen, die in den Vereinigten Staaten unter Orphankrankheiten leiden, ist erstaunlich. Zwischen 20 und 30 Millionen Amerikaner kämpfen mit einer Erkrankung, die selten genug ist, um als Orphankrankheit eingestuft zu werden. Mehr als 6.000 Krankheiten wurden als Orphanerkrankungen identifiziert. Es gibt über 2.000 Patientenorganisationen, die Betroffenen Unterstützung und Antworten zu diesen seltenen Zuständen bieten.

Arten

Der größte Anteil der Orphankrankheiten ist genetisch bedingt. Weitere Erkrankungen, die als Orphanerkrankungen eingestuft werden können, sind seltene bakterielle Infektionen oder wenig bekannte Viren. Bestimmte Allergien können ebenfalls als orphan kategorisiert werden. Beispiele für Orphankrankheiten sind die Alexander-Krankheit, ACTH-Mangel und die fatale familiale Insomnie.

Behandlung

Die Behandlung einer Orphankrankheit stellt für Arzt und Patient ernsthafte Herausforderungen dar. Ein Arzt sieht möglicherweise nur einen Fall einer Orphanerkrankung im Jahr, wenn überhaupt. Da es für eine bestimmte Orphankrankheit möglicherweise kaum groß angelegte Behandlungsprogramme gibt, können Therapie und Medikamente schwer zu bekommen sein. Bei einigen Krankheiten sind für die Behandlung sehr breite medizinische Fachgebiete erforderlich. Zudem besteht für Ärzte kaum ein Anreiz, sich auf eine Orphankrankheit zu spezialisieren oder Zeit für deren Studium zu widmen. All diese Faktoren schränken die Optionen der Patienten erheblich ein.

Unterstützung

Die National Organization for Rare Disorders (NORD) setzt sich für die Sicherung von Forschungs- und Behandlungsmitteln für Orphankrankheiten ein. Die Organisation stellt Patienten zudem Informationen zu Selbsthilfegruppen und medizinischen Optionen zu ihrem Zustand bereit. Auch Unterstützung für nicht oder unterversicherte Personen, die an einer Orphankrankheit leiden, wird von der NORD angeboten.

Anreize

Dank des US-amerikanischen Orphan Drug Act von 1983 stehen Organisationen, die an klinischen Studien für eine Orphankrankheit arbeiten, steuerliche Anreize zur Verfügung. Dieses Gesetz erlaubt Arzneimittelunternehmen, die Medikamente für Orphankrankheiten entwickeln, das Medikament für 7 Jahre exklusiv zu vermarkten. Im vergangenen Vierteljahrhundert wurden mehr als 300 Orphan-Drugs und Behandlungen entwickelt.