BRCA-Gentest auf Eierstockkrebsrisiko

Überblick

Eierstockkrebs ist eine beängstigende Erkrankung, doch immer mehr Frauen erkennen die Krankheit früher und sprechen auf neue Behandlungen an. Laut Statistiken der American Cancer Society leben 93 Prozent der Frauen, bei denen Eierstockkrebs im Frühstadium erkannt wird, mindestens 5 Jahre nach der Diagnose. Ein Instrument, das Ärzten hilft, erbliche Formen von Eierstockkrebs zu identifizieren, ist der BRCA-Gentest. Frauen mit Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 haben ein deutlich höheres Risiko, an Eierstock- (und Brust-)krebs zu erkranken. Der Test gibt Patienten und Ärzten somit einen wichtigen Vorsprung im möglichen Kampf gegen Krebs.

Geschichte

Im Jahr 1994 entdeckten Forscher zwei spezifische Gene – BRCA1 und BRCA2 –, die bei Mutationen oft zu Brustkrebs führten (Miki et al., Science, 1994 und Wooster et al., Nature, 1995). Im weiteren Forschungsverlauf zeigte sich, dass Mutationen in BRCA1 und BRCA2 auch das Risiko für Eierstockkrebs erhöhen. Laut einer auf der Website Genetic Health zitierten Studie könnten die meisten erblichen Fälle von Eierstockkrebs auf mutierte BRCA1- und BRCA2-Gene zurückzuführen sein.

Wer sollte sich testen lassen?

Da die Häufigkeit von BRCA1- und BRCA2-Mutationen extrem gering ist (etwa 1 zu 800 laut Lab Tests Online), sollte nicht jeder voreilig einen Test machen. Wenn Sie einen Verwandten haben, der Brustkrebs oder Eierstockkrebs hatte oder hat, ist ein BRCA1- und BRCA2-Test ratsam. Zudem sollten Sie einen Test in Betracht ziehen, wenn Sie einer Gruppe mit hoher Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen angehören (z. B. Aschkenasische Juden). Wenn Sie lebende Verwandte mit Krebs haben, prüfen Sie, ob diese die Mutation trugen und ob sie mit Ihren BRCA1- und BRCA2-Genen übereinstimmt. Dies gibt Ärzten ein gutes Gefühl für Ihr Risiko, an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken.

Wie der Test funktioniert

Der BRCA-Test verwendet eine Blutprobe, um ein genetisches Profil zu erstellen. Das Labor, das das Profil erstellt, konzentriert sich auf die Gene BRCA1 und BRCA2 und sucht nach Unregelmäßigkeiten. Wird eine Mutation gefunden, wird sie charakterisiert und die Ergebnisse gehen an Ihren Arzt und genetischen Berater zur weiteren Analyse zurück.

Den Test durchführen

Die Durchführung des BRCA-Tests ist so einfach wie jede andere Blutuntersuchung. Eine Krankenschwester entnimmt eine kleine Blutprobe und sendet sie zum Labor. Nach 3 bis 4 Wochen kontaktiert Sie Ihr Arzt mit den Ergebnissen und schlägt bei Bedarf weitere Untersuchungen vor, um sicherzustellen, dass Sie krebsfrei sind.

Die Testergebnisse interpretieren

Wenn Ihr Test eine BRCA-Mutation zeigt, muss ein Fachmann das genaue Mutationsprofil mit Ihrer Familiengeschichte und, wenn möglich, mit den genetischen Profilen anderer Familienmitglieder vergleichen. Das Centers for Disease Control schätzt, dass 16 bis 60 Prozent der Frauen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen Eierstockkrebs entwickeln. Bei einer so großen Spannbreite ist es wichtig zu verstehen, dass eine Mutation kein automatisches Vorzeichen für Krebs ist. Ihre Familiengeschichte hilft Ihrem Arzt, Ihr Risiko genauer zu bestimmen. Unabhängig davon müssen Sie bei einer BRCA-Mutation wachsam bleiben und der Krankheit einen Schritt voraus sein. Besuchen Sie regelmäßig einen Spezialisten, um festzustellen, ob Sie präkanzeröse oder kanzeröse Symptome aufweisen.