Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Gruppe genetischer Störungen, verursacht durch defektes Typ-I-Kollagen – das Proteinskelett für Knochen, Haut, Sehnen, Bänder, Skleren, Dentin. „Glasknochenkrankheit“ erfasst das Merkmal, aber OI ist ein Bindegewebsleiden, das mehrere Systeme betrifft. Die Schwere erstreckt sich über ein Spektrum von perinataler Letalität (Typ II) bis zu fast normaler Lebenserwartung mit leichten Frakturen (Typ I).
Klinische Merkmale (variieren nach Typ)
- Frakturen: Häufig, niedrig traumatisch, verzögerte Heilung. Lange Knochen, Wirbel, Rippen.
- Knochendeformitäten: Krümmung (Femora/Tibiae), Skoliose, Kyphose, Platyspondylie (Wirbelkompression).
- Kleinwuchs: disproportional (kurze Gliedmaßen) oder proportional.
- Blaue/graue Skleren: Dünne Sklera → Choroidal-Durchscheinung. Klassisch bei Typ I.
- Dentinogenesis imperfecta (DI): Opaleszente, spröde, abnutzungsanfällige Zähne (Typen I, III, IV).
- Hörverlust: Gemischt (leitend + sensorineural), progressiv, Beginn 20er–30er (50 %+ Erwachsene).
- Respiratorisch: Brustwanddeformität → restriktive Lungenerkrankung, Schlafapnoe.
- Sonstiges: Gelenkhypermobilität, leichte Blutergüsse, Hernien, Aortenwurzeldilatation, Basilarinvagination (Zervikalsäuleninstabilität).
Genetik & Klassifikation (Sillence-Typen + molekular)
- Typ I: Mild, autosomal dominant, COL1A1 Haploinsuffizienz (Null-Allel).
- Typ II: Perinatal letal, COL1A1/2 Strukturmutationen.
- Typ III: Schwer progressiv deformierend, Strukturmutationen.
- Typ IV: Moderat, Strukturmutationen.
- Typen V–XIX: Seltener, unterschiedliche Gene (IFITM5, SERPINF1, CRTAP, P3H1, etc.) – rezessiv, dominant, X-chromosomal.
Multidisziplinäres Management (keine Heilung, aber viel kann getan werden)
- Bisphosphonate (IV Pamidronat, Zoledronsäure; oral Alendronat/Risedronat): ↑ Knochendichte, ↓ Frakturrate, ↓ Knochenschmerz. Standardversorgung bei moderatem-schwerem Verlauf. Früh beginnen (Säuglingsalter). Nieren, Kalzium, ONJ-Risiko (selten) überwachen.
- Physiotherapie: Muskelkräftigung, Gleichgewicht, Gehtraining, sichere Transfertechniken, Aquatische Therapie. Verhindert Dekonditionierung.
- Ergotherapie: ADL-Anpassungen, Hilfsmittel, Rollstuhlsitz, Schule/Arbeit-Modifikationen.
- Orthopädische Chirurgie: Intramedulläre Stabeinlage (Fassier-Duval, Bailey-Dubow) zur Langknochenstabilisierung/Korrektur. Spinalfusion bei progressiver Skoliose. Basilarinvagination-Dekompression.
- Orthesen/Orthopädietechnik: AFOs, KAFOs, Spinale TLSO für Kurvenprogression.
- Zahnheilkunde: Kronen für DI, Implantate (vorsichtig), präventives Fluorid.
- Audiologie: Jährliches Monitoring. Hörgeräte, Stapedektomie (leitende Komponente), Cochlea-Implantat (spät).
- Pneumologie: Schlafstudie, NIV (BiPAP), Impfung (Grippe, Pneumokokken, COVID).
- Genetische Beratung: Rezidivrisiko, pränatale Diagnostik (CVS/Amnio), PGD.
Gut leben mit OI
Mit moderner Versorgung besuchen Typ I/IV Individuen College, Karriere, Familie. Typ III/IV erreichen Unabhängigkeit mit Anpassungen. Gemeinschaft (OI Foundation, OIFE) bietet Peer-Support, Forschungsupdates, Interessenvertretung. Spröde Knochen ≠ sprödes Leben.
