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Mukoviszidose: Multisystem-Manifestationen und umfassende Versorgung

CFTR-Dysfunktion betrifft jedes schleimbildende Organ

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung (CFTR-Gen, ΔF508 am häufigsten) mit defektem Chlorid/Bikarbonat-Transport → dicker, dehydrierter Schleim.

Organsystem-Manifestationen

System	Wichtige Pathophysiologie	Klinische Konsequenzen
Lunge	Dehydriertes Atemwegsoberflächenflüssigkeit → beeinträchtigte mukoziliaere Clearance	Chronische Infektion (S. aureus, P. aeruginosa), Bronchiektasen, Hämoptoe, Pneumothorax, Atemversagen
Bauchspeicheldrüse (exokrin)	Duktalverstopfung → Enzymmangel	Pankreasinsuffizienz (85 %): Steatorrhoe, Mangelernährung, fettlösliche Vitaminmangel (A,D,E,K)
Leber/Galle	Ingesättigte Galle → Cholestase	Fokale biliare Zirrhose (5–10 %), Gallensteine, portale Hypertonie
Darm	Dickflüssiger Schleim, Dyskinesie	Mekoniumileus (Neugeborenes), DIOS (distale Darmobstruktionssyndrom), Invagination, Rectumprolaps, SIBO
Schweißdrüsen	Defektes Cl⁻-Reabsorption	Hoher Schweißchlorid (>60 mmol/L = diagnostisch), Hitzekollaps, hyponaträmische Dehydratation
Reproduktion	Mann: CBAVD (kongenitale bilaterale Abenz des Samenleiters) → Azoospermie (98 %). Frau: Dickflüssiger Zervixschleim → Subfertilität.	Assistierte Reproduktion (TESE/ICSI) für Männer; die meisten Frauen empfangen natürlich.
Nebenhöhlen	Ostialobstruktion	Chronische Sinusitis, Nasenpolypen (50 %)
Knochen	Malabsorption (Vit D, K), Entzündung, Steroide, Hypogonadismus	Osteopenie/Osteoporose, Frakturen, Kyphose
Endokrin	Pankreas-endokrine Insuffizienz + Insulinresistenz	CF-assoziierter Diabetes (CFRD) – 20 % Jugendliche, 50 % Erwachsene. Einzigartige Pathophysiologie.
Niere	Nephrolithiasis (Hyperoxalurie, Hypozitraturie), Aminoglykosid-Toxizität	Nierensteine, CKD

Moderne Versorgung: Multidisziplinäres CF-Zentrum

Atemwegsklearance (Weste, hypertonische Kochsalzlösung, Dornase alfa), Pankreasenzym-Ersatz (PERT), Ernährungsoptimierung (hochkalorisch, hochfettig, Vitamine), CFTR-Modulatoren (z. B. Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor – Trikafta – für ≥90 % Mutationen), Infektionskontrolle, psychosoziale Unterstützung, Transplantationsbewertung.
Medianes Überleben jetzt >50 Jahre (steigend).

Frühe Diagnose (Neugeborenenscreening) und aggressives, proaktives Management verwandeln die Outcomes.

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