Einleitung
Knochenerkrankungen betreffen Kinder, Jugendliche und Erwachsene und können eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Häufige Formen von Knochenerkrankungen sind Osteoporose und Arthrose. Eine andere, seltenere Knochenerkrankung, genannt Osteogenesis Imperfecta, auch OI genannt, was unvollkommene Knochenbildung bedeutet, erzeugt unterschiedliche Merkmale, Symptome und Gefahren, je nach Schweregrad.
Beschreibung
- Osteogenesis Imperfecta ist eine Erkrankung, die Knochen im gesamten Körper schwächt und es sehr leicht macht, einen Knochen zu brechen oder zu zersplittern. Der Zustand betrifft Kinder und Erwachsene und ist relativ selten, laut der Osteogenesis Imperfecta Foundation sind etwa 50.000 Menschen in den USA betroffen. Die Erkrankung wird in Typen eingeteilt, um unterschiedliche Symptome und Schweregrad des Krankheitsprozesses zu bewerten.
Typen
- Osteogenesis Imperfecta, auch OI genannt, ist in acht verschiedene Typen eingeteilt, jeder mit eigenen Merkmalen. Zum Beispiel wird Typ I als die häufigste Form der Erkrankung sowie als die mildeste hinsichtlich Symptomen und Merkmalen angesehen. Bei diesem Typ gibt es sehr wenig Knochendeformität, und Sie können eine normale Körpergröße haben. Ihre Knochen brechen leicht, obwohl die meisten Brüche vor der Pubertät auftreten. Die schwerste Form von OI ist Typ II. Diese Art der Erkrankung führt zu Wachstumsdeformitäten und Unvollkommenheiten, die zu sehr leicht brechenden Knochen führen. Säuglinge, bei denen Typ II OI diagnostiziert wird, können Atemprobleme erleben, die zum Tod führen können.
- Die Typen III bis VIII weisen unterschiedliche Merkmale auf. Sie können einen tonnenförmigen Brustkorb oder ein dreieckiges Gesicht haben, von kleiner Statur sein oder eine eingeschränkte Beweglichkeit im Unterarm erleben. Die Anzeichen und Symptome verschiedener Arten von Osteogenesis Imperfecta überlappen sich oft. Alle Arten von OI führen zu schwachen oder spröden Knochen, die auch bei milden Aktivitäten brechen können.
Anzeichen und Symptome
- Die Symptome des Zustands hängen von der Schwere oder Klassifizierung der Erkrankung ab. Zum Beispiel können Typ II und Typ III Osteogenesis Imperfecta Atemprobleme, leicht brechende Knochen, Krümmung der Wirbelsäule, brüchige Zähne und Hörverlust verursachen. Die meisten Arten der Erkrankung führen auch zu verfärbter Sklera oder Augenweiß. Sklera kann grau, lila oder blau sein. Ein gewisser Hörverlust ist ebenfalls möglich, ebenso wie unterentwickelte Lungen.
Diagnose
- Die Diagnose und Klassifizierung von Osteogenesis Imperfecta erfolgt durch DNA- und Molekulartests. Die Tests messen die Menge an Kollagen im Körper. Kollagen ist ein Bindegewebe aus Protein, das Struktur und Unterstützung für Ihr Skelett und Ihre Gelenke bietet. Wenn Sie OI haben, haben Sie verminderte Mengen an Kollagen in Ihrem Blut, Gewebe und Bewegungsapparat.
