Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD): Die Erkrankung verstehen

Laut der National Kidney Foundation gibt es zwei Hauptformen der genetisch bedingten polyzystischen Nierenerkrankung (PKD): die autosomal-dominante und die autosomal-rezessive Form. Während die dominante Variante oft erst im Erwachsenenalter in Erscheinung tritt, stellt die rezessive Form bereits für ungeborene Kinder eine ernsthafte Gefahr dar.

Autosomal-rezessive PKD

• Kinder, die mit autosomal-rezessiver PKD zur Welt kommen, entwickeln häufig bereits vor dem Erwachsenenalter ein Nierenversagen.
• Säuglinge mit den schwersten Ausprägungen können aufgrund von Atemproblemen kurz nach der Geburt versterben.
• Andere Betroffene zeigen erste Symptome möglicherweise erst im späteren Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter.

Vererbungsart: Dominant oder rezessiv?

• Eine genetische Erkrankung tritt auf, wenn ein oder beide Elternteile genetische Veränderungen weitergeben. Das Ergebnis ist entweder eine dominante oder eine rezessive Vererbung.

Vererbungswahrscheinlichkeit

• Ein Elternteil mit PKD gibt ein dominantes Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an das Kind weiter.
• Die autosomal-rezessive PKD tritt auf, wenn beide Elternteile ein abnormes Gen besitzen. In diesem Fall beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an PKD erkrankt, 25 Prozent.

Diagnose

• Bei Verdacht auf infantile PKD führen Ärzte Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Neugeborenen durch, um vergrößerte Nieren oder andere Auffälligkeiten zu erkennen.
• Da die autosomal-rezessive PKD zu einer Leberverfibrierung führen kann, sind Ultraschalluntersuchungen der Leber für die Diagnose hilfreich.

Prognose

• Die autosomal-rezessive Form der PKD tritt bei etwa einem von 20.000 Menschen auf. Sie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen und ist in den ersten 30 Tagen nach der Geburt mit einer signifikanten Sterblichkeitsrate verbunden.
• „Überlebt das Kind die Neugeborenenperiode, stehen die Überlebenschancen gut“, berichtet die PKD Foundation. „Bei diesen Kindern benötigen etwa ein Drittel bis zum 10. Lebensjahr eine Dialyse oder eine Transplantation.“