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Säugling mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung: Ursachen & Symptome

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetische Störung, die von Eltern auf Säuglinge weitergegeben wird. Ob die verantwortlichen Gene dominant oder rezessiv sind, spielt eine Rolle dafür, ob sich die Krankheit im Säuglings- oder Erwachsenenalter manifestiert. 90 Prozent aller PKD-Fälle sind autosomal-dominant.

PKD bei Säuglingen

  • Zwei Formen der polyzystischen Nierenerkrankung (PKD) betreffen Säuglinge. Die autosomal-dominante PKD ist eine genetische Störung, die bereits bei der Geburt vorliegt, aber typischerweise erst im Erwachsenenalter Symptome zeigt. Die autosomal-rezessive PKD ist seltener, wird genetisch weitergegeben und zeigt Symptome bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter.

Autosomal-dominante PKD

  • Kinder erhalten diese Form der Krankheit genetisch von ihren Eltern durch dominante Vererbung, was bedeutet, dass nur eine Kopie des abnormen Gens benötigt wird, um die Krankheit auszulösen. Die Mehrheit der Menschen mit dieser Form zeigt keine Symptome bis zum Erwachsenenalter, aber in seltenen Fällen können Säuglinge betroffen sein.

Genetik

  • Ein Elternteil mit einer autosomal-rezessiven Form von PKD gibt die Krankheit nur in 25 Prozent der Fälle an ihre Kinder weiter. Bei dominanten Genen ist die Wahrscheinlichkeit höher. Laut Dr. Alan Kliger, Klinischer Professor für Medizin an der Yale University School of Medicine: „Wenn eine Person mit PKD einen nicht betroffenen Ehepartner heiratet, hat jedes Kind eine 50:50-Chance, an PKD zu erkranken.“

Familienplanung

  • Personen mit PKD, die über eine Kinderwunsch nachdenken, können von einer genetischen Beratung profitieren, um über die neuesten Entwicklungen zu Vererbungsfragen auf dem Laufenden zu bleiben.

Behandlung

  • Medikamente, Antibiotika, eine nahrhafte Ernährung und Wachstumshormone sind typische Behandlungen in den frühen Stadien der infantilen autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung. In extremen Fällen sind Nierendialyse oder Nieren- und Lebertransplantation notwendig.

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