Motoneuronerkrankung (MND) & ALS: Symptome, Ursachen & Unterstützung

MND / ALS Überblick

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist die häufigste erwachsene Motoneuronerkrankung (MND). Sie beinhaltet progressive Degeneration der oberen Motoneuronen (UMN: Kortex → Rückenmark) und unteren Motoneuronen (LMN: Vorderhorn → Muskel).

Epidemiologie

• Inzidenz: ~2/100.000/Jahr; Prävalenz ~5–7/100.000.
• Höchstmanifestation: 55–75 Jahre. <10 % familiär (fALS); 90 % sporadisch (sALS).
• Männliche Überlegenheit (1,5:1) bis zum 70. Lebensjahr.

Klinische Präsentation

Gliederschluss (~70 %)

• Asymmetrische Schwäche, Atrophie, Faszikulationen (LMN)
• Spastik, Hyperreflexie, Babinski-Zeichen (UMN)
• Fußheberschwäche, Handschwäche, „Split Hand“ (Thenaratrophie)

Bulbärschluss (~25 %)

• Dysarthrie (spastisch/flaccid), Dysphagie, Zungenfaszikulationen, emotionale Labilität (pseudobulbärer Affekt)
• Schlechtere Prognose (medianes Überleben 2–3 Jahre vs 3–5 Jahre Gliederschluss)

Respiratorischer Schluss (selten)

Orthopnoe, Morgenkopfschmerz, Müdigkeit — Zwerchfellschwäche.

Genetik

• C9orf72 Hexanukleotid-Wiederholung — 40 % fALS, 7 % sALS (auch frontotemporale Demenz).
• SOD1 — 12 % fALS.
• TARDBP, FUS, NEK1, KIF5A, TBK1 — andere.
• Genetischer Test empfohlen für alle (informiert Prognose, Familienberatung, Studienzulassung).

Diagnose

El Escorial / Gold Coast Kriterien: UMN + LMN Zeichen in mehreren Regionen, Progression, Ausschluss von Differentialdiagnosen (MMN, CIDP, zervikale Myelopathie, Kennedy-Krankheit, Inclusion Body Myositis). EMG/NCS essenziell.

Management (multidisziplinäre Klinik verlängert Überleben & Lebensqualität)

• Riluzol (oral) — modischer Überlebensvorteil (2–3 Monate).
• Edaravon (IV/oral) — verlangsamt funktionellen Abbau in einer Untergruppe.
• Tofersen (ASO für SOD1) — zugelassen 2023.
• NIV (BiPAP) — verlängert Überleben 6–12 Monate, verbessert Lebensqualität.
• Gastrostomie (PEG) — Ernährung, Hydration.
• PT/OT/SLP, AAC (Augensteuerung), frühe Palliativversorgung.

Forschungshorizonte

Gentherapie (C9orf72 ASO), Stammzellen, Biomarker (NfL, pNfH), Neuromodulation, KI-gesteuerte klinische Studien-Zuordnung.