Wachstumsstörungen umfassen Abweichungen von normalen Mustern von Körpergröße, Gewicht, Proportion oder Organentwicklung.
| Kategorie | Beispiele | Wichtige Mechanismen |
|---|---|---|
| Kleinwuchs | Wachstumshormonmangel, Turner-Syndrom, SHOX-Mangel, idiopathischer Kleinwuchs, chronische Erkrankung (CKD, MIB), Mangelernährung, psychosocialer Zwergwuchs | Reduziertes GH/IGF-1, Knorpeldefekte, Katabolismus |
| Großwuchs / Überwuchs | Gigantismus (Hypophysenadenom vor Epiphysenverschluss), Sotos, Beckwith-Wiedemann, Weaver, Klinefelter (eunuchoide) | Überschüssiges GH/IGF-1, epigenetische Dysregulation |
| Disproportionales Wachstum | Achondroplasie (FGFR3), Hypochondroplasie, Osteogenesis imperfecta, Spondyloepiphyseale Dysplasien | Chondrodysplasie, Kollagendefekte |
| Wirbelsäulen-Deformitäten | Skoliose, Kyphose, Lordose | Wirbelmalformation, neuromuskuläres Ungleichgewicht, Bindegewebe |
| Endokrin | Hypothyreose, Hyperthyreose, Morbus Cushing, vorzeitige/verzögerte Pubertät | Hormoneller Überschuss/Mangel verändert Wachstumsplatte |
| Chromosomale/genetische Syndrome | Down, Noonan, Prader-Willi, Russell-Silver, Marfan | Multisystem-Entwicklungsdysregulation |
| Umweltbedingt | Blei, Quecksilber, Alkohol (FASD), Strahlung, intrauterine Infektion | Teratogenese, epigenetische Modifikation |

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