Down-Syndrom ist ein Chromosomenstörung, keine Frameshift-Mutation

Down-Syndrom (Trisomie 21) resultiert aus einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 (vollständig oder partiell), meist aufgrund meiotischer Nondisjunktion (95 %), Robertson-Translokation (3–4 %) oder Mosaikismus (1–2 %).

Kontrast zur Frameshift-Mutation

• Frameshift: Einfügung/Löschung von Nukleotiden nicht teilbar durch 3 in einer Kodiersequenz → verschiebt Leserahmen → veränderte Aminosäuresequenz downstream → meist nichtfunktionales Protein.
• Down-Syndrom: Ganzes Chromosom (oder großes Segment) Dosierungsungleichgewicht → Überexpression von Hunderten Genen → komplexes Entwicklungspänotyp (Intelligenzminderung, charakteristisches Gesicht, Herzfehler usw.).

Sie sind fundamentale verschiedene genetische Mechanismen: Aneuploidie vs. Gen-Ebenen-Sequenzveränderung.