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Down-Syndrom-Risiko: Mutteralter ist der primäre Faktor, nicht die Rasse

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) zu bekommen, ist stark mit dem Mutteralter korreliert, nicht mit Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit.

Altersbedingtes Risiko (ungefähr)

Mutteralter bei Geburt	Risiko für Down-Syndrom
25	1 zu 1.250
30	1 zu 900
35	1 zu 350
40	1 zu 100
45	1 zu 30

Warum das Alter eine Rolle spielt

Meiotische Nichtdisjunction-Fehler nehmen mit dem Altern der Oozyten zu. Das Väteralter trägt minimal bei (~5 % der Fälle).

Rasse/Ethnizität

Populationslevel-Prävalenzunterschiede spiegeln die Mutteralterverteilung wider, nicht biologische Anfälligkeit. Alle rassischen/ethnischen Gruppen haben ähnliche alterspezifische Risiken.

Screening und Diagnose

Screening: Kombiniertes Ersttrimester (NT + PAPP-A + hCG), NIPT (cfDNA), Quad-Screen.
Diagnostik: CVS (10–13 SSW), Amniozentese (15–20 SSW).

Alle Schwangeren sollte unabhängig von Alter oder Hintergrund Screening angeboten werden.

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