Tay-Sachs-Krankheit verstehen: Symptome, Ursachen & Risiken

Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist ein Zustand, der das Nervensystem von Säuglingen, Kleinkindern und kleinen Kindern betrifft, normalerweise bis zum Alter von fünf Jahren. Der Zustand ist eine vererbte, wenn auch seltene Krankheit, die eine Vielzahl von Beeinträchtigungen und sogar den Tod verursachen kann. Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch einen Enzymmangel verursacht, der in einem rezessiven Gen vorliegt. Wenn nur ein Elternteil das rezessive Gen trägt, wird das Kind nicht an Tay-Sachs erkranken, obwohl das Kind, wenn beide Elternteile das Gen tragen, bis zu eine 25-prozentige Chance hat, die Krankheit zu erwerben. Forschungsdaten zeigen, dass Personen mit französisch-kanadischer oder aschkenasischer (europäischer) Herkunft häufiger diese rezessiven Gene tragen. Das Erlernen, wie man die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit erkennt, kann Eltern helfen, medizinische Hilfe zu suchen und den Zustand durch einen Bluttest zu identifizieren.

Anweisungen

1. Beobachten Sie Ihr Kind auf sich entwickelnde Symptome im Alter von etwa sechs Monaten. Bis zu diesem Punkt zeigen Kinder oft keine Symptome, die einen Mangel an Entwicklung umfassen können, der als mangelnde Aufmerksamkeit oder Aufmerksamkeitsspanne oder sogar mangelnde Wachsamkeit beobachtet werden kann.
2. Achten Sie auf jegliche Anzeichen von fehlendem Muskeltonus oder Schwäche in der Entwicklung Ihres Kindes. Bei Säuglingen kann sich dies als Schwierigkeiten beim Aufsetzen oder Umdrehen äußern. Kleinkinder können Schwierigkeiten haben, Gegenstände zu halten oder zu gehen und andere körperliche Bewegungen, die Koordination erfordern.
3. Beobachten Sie Ihr Kind, wenn es nicht auf Ihre Stimme oder normale alltägliche Geräusche zu reagieren scheint. Kinder, die an der Tay-Sachs-Krankheit leiden, können einen Hörverlust erleiden.
4. Achten Sie auf jegliche Anzeichen, dass Ihr Kind Schwierigkeiten hat, Sie oder Gegenstände zu sehen. Wie beim Hören kann das Kind schrittweise ihr Augenlicht verlieren, was bei Säuglingen und sehr kleinen Kleinkindern schwer festzustellen ist.
5. Notieren Sie einen Mangel an Stuhlgang bei Ihrem Säugling oder Kleinkind. Dies ist ein sehr häufiges Symptom der Tay-Sachs-Krankheit, das durch eine Beeinträchtigung der Nervenimpulse oder -versorgung des Dickdarms verursacht wird.
6. Achten Sie auf jegliche Anzeichen von Krampfanfällen bei Ihrem Säugling oder Kleinkind. Dies ist auch ein Hinweis darauf, dass das Gehirn oder das zentrale Nervensystem nicht richtig funktioniert.