Krabbe-Krankheit: Symptome, Ursachen und Behandlung verstehen

Die Krabbe-Krankheit ist nach Knud Haraldsen Krabbe benannt, dem dänischen Neurologen, der die Krankheit entdeckte. Die Krabbe-Krankheit, auch als Galaktosylceramid-Lipidose oder Globoidzell-Leukodystrophie bekannt, ist eine fortschreitende Störung, die die Funktionen des Nervensystems beeinflusst. Es ist eine genetische Störung, die in den Vereinigten Staaten extrem selten ist – etwa 10 von einer Million Menschen leiden an der Krabbe-Krankheit. Sie gehört zu der Klasse von Störungen namens Leukodystrophien, die durch einen Mangel an Myelin (einer Neuronisolation, die hilft, die Verbreitung von Nervenimpulsen zu beschleunigen) gekennzeichnet sind.

Frühbeginnend

In 90 Prozent der Fälle der Krabbe-Krankheit treten die Symptome normalerweise in den ersten Monaten des Lebens eines Kindes auf (frühbeginnende Krabbe-Krankheit). Die Symptome umfassen: Reizbarkeit, hohes Fieber, Erbrechen, Fütterungsprobleme, Muskelkrämpfe, Krampfanfälle, Lähmung, Hörverlust bis hin zur Taubheit, Sehverlust bis hin zur Erblindung und geistige Defizite.

Spätbeginnend

In seltenen Fällen kann die Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern oder Jugendlichen auftreten (spätbeginnende Krabbe-Krankheit). Die Symptome der spätbeginnenden Krabbe-Krankheit sind nicht so schwerwiegend oder fortschreitend wie die Symptome der infantilen Krabbe-Krankheit. Jugendliche und Erwachsene, die an der Krabbe-Krankheit leiden, erfahren meistens Muskelschwäche mit wenig oder keinen geistigen Defiziten.

Ursache

Die Eltern eines Kindes, das an der Krabbe-Krankheit leidet, zeigen nicht unbedingt irgendwelche der mit der Störung verbundenen Anzeichen und Symptome. Die Krabbe-Krankheit wird bei Kindern ausgelöst, die ein defektes Gen von beiden Elternteilen erben. Dieser Gendefekt verursacht einen Mangel an Galaktocerebrosidase (GALC), einem Enzym, das entscheidend für den Erhalt von Myelin ist. Ein GALC-Mangel führt zu hohen Spiegeln von Psychosin, was zur Selbstzerstörung der Zellen führt, die Myelin erzeugen. Ohne Myelin verlieren die Nervenzellen die Fähigkeit, ordnungsgemäß zu funktionieren.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit, aber es gibt einige Behandlungen, die darauf abzielen, Symptome wie Krampfanfälle und Erbrechen zu lindern. Bei Erwachsenen wurden Knochenmarktransplantationen und Nabelschaftbluttransfusionen mit geringem Erfolg versucht. Gentherapie (Ersetzen defekter Gene durch normale) ist eine Behandlung, die in Zukunft als Heilung für die Krabbe-Krankheit und andere genetische Störungen verfügbar sein könnte.

Prognose

Die Krabbe-Krankheit ist eine extrem tödliche Krankheit, für die es keine Heilung gibt. Säuglinge, die an der Krabbe-Krankheit leiden, sterben in der Regel vor ihrem ersten Geburtstag und haben wenig oder keine Hoffnung, das zweite Jahr zu überleben. Menschen, die an spätbeginnender Krabbe-Krankheit leiden, können bis ins Erwachsenenalter überleben, sind jedoch durch ein geschädigtes Nervensystem stark beeinträchtigt. Sie erleiden schließlich Erblindung, Taubheit und Verlust des Muskeltonus.