Weißsubstanz-Erkrankung: Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Weißsubstanz-Erkrankung steht im Zusammenhang mit der Entwicklung von Säuglingen und ihrem Gehirn. Oft ist sie zunächst schwer zu erkennen, da die Symptome möglicherweise erst nach einer Kopfverletzung erscheinen. Es gibt verschiedene Formen der Weißsubstanz-Erkrankung mit unterschiedlichen Symptomen. Die Behandlung der Krankheit ist unterstützend, da es keine bekannte Heilung gibt.

Bedeutung

Weißsubstanz steht im Zusammenhang mit dem Gehirn. Sie ist einer von drei Teilen des zentralen Nervensystems und enthält die Zellen, die verschiedene Regionen des Gehirns miteinander verbinden. Bei einer Weißsubstanz-Erkrankung treten Läsionen auf, wenn die Blutversorgung in der Region unterbrochen wird. Dies ist oft auf Arterienverkalkung zurückzuführen. Es verursacht Probleme mit Nervenzellen und der damit verbundenen Gehirnfunktion. Die Zellen werden Axonen genannt. Symptome treten oft bei sehr jungen Kindern mit sich entwickelndem Gehirn auf. Sie wird auch durch genetische Probleme verursacht.

Funktion

Man geht davon aus, dass die Krankheit durch eine Mutation in den fünf Genen verursacht wird, die Proteine im Körper herstellen. Sie sind als EIF2b bekannt. Die Verminderung der Funktion wird zum Problem, wenn jemand eine Infektion, Fieber oder ein Kopftrauma hat. Sie wird oft durch die Betrachtung der Symptome und einen Test namens MRT diagnostiziert. Sie wird als Kindliche Ataxie und vanishing white matter Leukodystrophie bezeichnet.

Arten

Die Weißsubstanz-Erkrankung beeinträchtigt die frühe Gehirnentwicklung des Babys. Sie greift die Myelin des Gehirns an, die fettige weiße Substanz, die die Neuralfasern schützt. Die Alexander-Krankheit ist eine weitere Form der Krankheit bei Babys und tritt auf, wenn sich das Myelin im Gehirn überhaupt nicht bildet. Die Krabbe-Krankheit ist eine weitere Form, bei der sich das Myelin bildet, aber nicht richtig. Oft nehmen betroffene Säuglinge nicht an Gewicht zu oder wachsen nicht normal. Sie halten geistig nicht mit anderen Säuglingen Schritt, und einige haben Krampfanfälle oder geschwollene Köpfe.

Merkmale

Die Symptome der Krankheit treten oft in der frühen Kindheit auf und umfassen Fieberepisoden, Muskelkrämpfe und unwillkürliche Kontraktionen. Dies bedeutet, dass Muskeln steif sein können und die Bewegung unbeholfen oder im Umfang eingeschränkt ist. Es gibt Lethargie und Gleichgültigkeit gegenüber Reizen. Der Tod kann nach einigen Jahren eintreten. Diese Krankheit kann Probleme mit dem Sehvermögen und Krampfanfälle verursachen. Oft treten Fieber und Koma auf.

Diagnose

Es gibt viele Tests, um Weißsubstanz-Erkrankungen zu finden, einschließlich Röntgen- und CT- sowie MRT-Scans. Einige Tests untersuchen das Blut, weil es ein Defekt in den Genen ist, der die Krankheit verursacht. Die Krankheit wird mit Operationen behandelt, um Druck zu lindern, und manchmal mit Gehirnzelltransplantationen. Insgesamt gibt es keine Heilung oder konsistente Behandlung für die Krankheit.