Adrenoleukodystrophie (ALD): Die Krankheit verstehen

Adrenoleukodystrophie, auch bekannt unter dem Akronym ALD, ist eine genetische Störung, die durch Schädigung der Myelinscheide gekennzeichnet ist, einem Gewebe, das die Nervenzellen des Gehirns schützt. Dies führt zu fortschreitender Hirnschädigung sowie zu einer Funktionsstörung der Nebennieren, die Hormone produzieren, die den Stoffwechsel, den Flüssigkeitshaushalt und den Blutdruck kontrollieren. ALD wird als Leukodystrophie klassifiziert – ein medizinischer Zustand, der eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Gehirns beinhaltet.

Entdeckung

Der erste Fall von ALD wurde 1910 von einem Arztduo, Haberfeld und Spieler, beschrieben, als sie ein Brüderpaar beobachteten. Der jüngere der beiden Jungen war bis zum Alter von 6 Jahren gesund, bis er eine tief gebräunte Hautfarbe, nachlassendes Sehvermögen und einen rapide sinkenden schulischen Leistungsstand entwickelte. Im nächsten Jahr begann er, Schwierigkeiten beim Gehen zu haben, und wurde schließlich ins Krankenhaus eingeliefert. Im letzten Stadium seiner Erkrankung verlor er die Fähigkeit zu sprechen und verstarb schließlich acht Monate nach seiner Krankenhauseinlieferung.

Siemerling-Creutzfeldt-Krankheit/Schilder-Krankheit

Da der ältere der beiden Brüder, die Haberfeld und Spieler untersucht hatten, unter ähnlichen Umständen im Alter von 8 Jahren starb, untersuchte ein anderer Arzt, Paul Ferdinand Schilder, 1913 die Gehirne beider Brüder, um einen schweren Verlust von Myelin zu entdecken. Ein Jahrzehnt später stießen Ernst Siemerling und Hans Creutzfeldt auf einen Jungen mit einem ähnlichen Zustand. Diesmal dokumentierten sie die schädliche Wirkung der Störung auf die Nebennieren. Aus diesem Grund wurde ALD zuvor nach diesen drei Ärzten benannt: „Siemerling-Creutzfeldt-Krankheit“ oder „Schilder-Krankheit“.

Offizielle Klassifikation

Im Jahr 1952 schlugen die Ärzte Adams und Kubic vor, dass der Zustand in die gleiche Kategorie wie die Multiplikative Sklerose eingeordnet werden sollte, da beide Krankheiten den gleichen Zug von Myelinverlust teilen, obwohl sie bemerkten, dass ALD einen schwereren Fall von Degeneration hatte. Bis 1963 hatten Forscher festgestellt, dass alle Patienten bis zu diesem Zeitpunkt männlich waren, was auf eine X-chromosomal-rezessive Vererbung hindeutet. Aufgrund seines Zusammenhangs von Hirn degeneration mit Nebenniereninsuffizienz wurde der Begriff „Adrenoleukodystrophie“ 1970 eingeführt.

X-ALD

Bis 1977 war genug Forschung durchgeführt worden, damit die medizinische Gemeinschaft die häufigste Form von ALD als „X-ALD“ bezeichnen konnte, die normalerweise zwischen Kindheit und Erwachsenenalter auftritt. X-ALD beinhaltet ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom, das besonders Männer betrifft, weil ihnen das zusätzliche X-Chromosom fehlt, das Frauen als Schutzfaktor haben. Die andere, mildere und seltenere Form der Krankheit – die adult-onset ALD – tritt normalerweise bei Männern im Alter zwischen 21 und 35 auf und kann auch bei Frauen auftreten, die Trägerinnen der Störung sind. Im Jahr 1981 wurde das ALD-Gen auf das Chromosom Xq28 abgebildet.

Heute

Seit 2010 konzentriert sich die ALD-Forschung hauptsächlich auf die Verhinderung, Behandlung und Heilung der Störung. 1988 wurde die erste erfolgreiche Knochenmarktransplantation an einem ALD-Patienten durchgeführt. Im Jahr 2007 und 2008 behandelte ein Team von Ärzten unter der Leitung von Nathalie Cartier und Patrick Aubourg erfolgreich ein Paar 7-jähriger Jungen mit frühen Anzeichen von ALD mittels Gentherapie. Andere Behandlungen, die bisher für ALD entdeckt wurden, umfassen Physiotherapie und die Verabreichung von Fettsäuremischungen.