Wann tritt die Tay-Sachs-Krankheit auf?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Störung, die typischerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter auftritt. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A verursacht, der zur Ansammlung einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid im Gehirn führt. Diese Anreicherung von GM2-Gangliosid führt zu einer fortschreitenden Schädigung der Nervenzellen, was zu einer Reihe neurologischer Probleme führt, darunter:

- Sehverlust:Eines der frühesten Symptome der Tay-Sachs-Krankheit ist der Sehverlust. Säuglinge haben möglicherweise einen „kirschroten Fleck“ in der Mitte der Netzhaut und ihr Sehvermögen kann sich allmählich verschlechtern, bis sie blind werden.

- Muskelschwäche:Bei Säuglingen mit Tay-Sachs-Krankheit kann es zu Muskelschwäche und verminderter Koordination kommen. Möglicherweise fällt es ihnen schwer, den Kopf hochzuhalten, zu sitzen und zu krabbeln.

- Geistige Beeinträchtigung:Die Tay-Sachs-Krankheit führt zu einer fortschreitenden geistigen Beeinträchtigung. Säuglinge mögen zunächst normal erscheinen, verlieren jedoch nach und nach ihre Entwicklungsschritte und werden schließlich schwer behindert.

- Krampfanfälle:Krampfanfälle kommen bei der Tay-Sachs-Krankheit häufig vor. Sie können im Säuglingsalter beginnen und mit der Zeit häufiger und schwerwiegender werden.

- Tod:Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche Erkrankung. Die meisten Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit sterben vor dem Alter von 5 Jahren.