Immundefizienzstörungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, Infektionen zu bekämpfen, was zu wiederkehrenden, schweren oder ungewöhnlichen Infektionen führt. Sie können primär (genetisch) oder sekundär (erworben) sein.
Häufige primäre Immundefizienzen
- Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID): Fehlende T- und B-Zell-Funktion; ohne frühzeitige Transplantation tödlich.
- Common Variable Immunodeficiency (CVID): Niedrige Immunglobuline; wiederkehrende sinopulmonale Infektionen; Beginn oft im Erwachsenenalter.
- X-gebundenes Agammaglobulinämie (XLA): Fehlende B-Zellen/Antikörper; wiederkehrende bakterielle Infektionen bei Männern.
- DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion): Thymus-Hypoplasie → T-Zell-Mangel; Herz-/Gesichtsanomalien.
- Chronische Granulomatose (CGD): Phagozyten-Defekt → wiederkehrende pilz-/bakterielle Granulome.
Sekundäre Immundefizienz
Verursacht durch: HIV/AIDS, Malignome (Leukämie, Lymphom), immunsuppressive Medikamente (Chemotherapie, Biologika, Kortikosteroide), Mangelernährung, Splenektomie, Diabetes.
Häufige Symptome
- Häufige Infektionen (Ohr, Nebenhöhlen, Lungenentzündung, Haut)
- Infektionen, die schwerwiegend, langwierig oder resistent gegen Standardbehandlung sind
- Opportunistische Infektionen (z. B. PJP, Kandidose)
- Wachstumsverzögerung (bei Kindern)
- Autoimmunphänomene (Zytopenien, Arthritis)
- Chronischer Durchfall, Müdigkeit, geschwollene Lymphknoten
Diagnose
- Detaillierte Anamnese (Infektionsmuster, Familienanamnese)
- Quantitative Immunglobuline (IgG, IgA, IgM)
- Lymphozyten-Subpopulationen (CD4, CD8, CD19, CD56)
- Impfantikörper-Titer (Antwort auf Pneumokokken, Tetanus)
- Genetische Tests für spezifische Störungen
Behandlung
- Infektionsmanagement: Schnelle, aggressive Antibiotika; in einigen Fällen prophylaktische Antibiotika.
- Immunglobulin-Ersatztherapie (IVIG/SCIG): Bei Antikörpermangel (CVID, XLA).
- Hämatopoetische Stammzelltransplantation: Heilend bei SCID, CGD, anderen schweren Defekten.
- Gentherapie: Aufkommend bei SCID-X1, ADA-SCID, WAS.
- Zytokine/Wachstumsfaktor-Therapie: G-CSF bei Neutropenie; IFN-γ bei CGD.
Frühe Diagnose durch einen Immunologen verbessert die Ergebnisse. Neugeborenenscreening auf SCID ist in vielen Ländern jetzt Standard.
