Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch CAG-Wiederholungserweiterung im HTT-Gen. Frühsymptome – oft in den 30ern–40ern auftretend – erstrecken sich über drei Bereiche:
Motorische Symptome
- Chorea (unwillkürliche, tanzähnliche Bewegungen)
- Beeinträchtigte Koordination, Balance, Gangbild
- Dysarthrie (verwaschene Sprache), Dysphagie
- Muskelrigor, Bradykinésie (besonders in der juvenilen/Westphal-Variante)
- Ruhelosigkeit, Zappeligkeit
Kognitive Symptome
- Aufmerksamkeits- und Konzentrationsdefizite
- Arbeitsgedächtnis- und Abrufsstörungen
- Exekutivfunktionsstörung: schlechte Urteilsfähigkeit, Impulsivität, Planungsprobleme
- Perseveration, mentale Inflexibilität
Psychiatrische Symptome
- Depression (häufigste, kann motorische Anzeichen um Jahre vorausgehen)
- Angst, Reizbarkeit, Aggression
- Psychotische Merkmale: Halluzinationen, Wahnvorstellungen (weniger häufig)
- Sozialer Rückzug, Apathie
Andere häufige Merkmale
- Gewichtsverlust trotz ausreichender Nahrungsaufnahme (Hypermetabolismus)
- Müdigkeit, Schlaffragmentierung
- Autonom: Polydipsie, Polyurie, Verstopfung, Schmerz
Management-Philosophie
Es gibt noch keine krankheitsmodifizierende Therapie. Multidisziplinäre Betreuung – Neurologie, Psychiatrie, Genetik, PT/OT/Logopädie, Ernährung, Sozialarbeit – optimiert die Lebensqualität. Genetische Beratung ist essenziell für gefährdete Familienmitglieder.
