Sowohl Typ-1-Diabetes (T1D), Typ-2-Diabetes (T2D) als auch primäres Offenwinkelglaukom (POAG) haben signifikante erbliche Komponenten, aber Genetik allein bestimmt nicht die Erkrankung.
Diabetes-Vererbung
- T1D: Starke HLA-Assoziation (DR3-DQ2, DR4-DQ8); >50 Loci identifiziert. Konkordanz: eineiige Zwillinge ~30–50%. Umwelttrigger (Viren, Ernährung, Mikrobiom) erforderlich.
- T2D: Polygen (TCF7L2, PPARG, KCNJ11 usw.); Heritabilität ~40–70%. Lebensstil (Adipositas, Inaktivität, Ernährung) ist großer Modulator.
Glaukom-Vererbung
- POAG: Heritabilität ~50–70%. Verwandter ersten Grades → 4–9× Risiko.
- Gene: MYOC (Trabekelwerk), OPTN, TBK1, CAV1/2, ABCA1, AFAP1, GAS7 und viele GWAS-Loci.
- Mechanismen: verändertes Kammerwasser-Dynamik, Lamina-cribrosa-Steifigkeit, mitochondriale Dysfunktion, Neuroinflammation.
Gemeinsame genetische/pathophysiologische Verbindungen
- Diabetische Retinopathie und Glaukom teilen vaskuläre Dysregulation, oxidativen Stress, Neuroinflammation.
- Einige Loci (z.B. CDKN2B-AS1) assoziieren mit sowohl T2D als auch POAG.
- Diabetes → ↑ Glaukomrisiko (2×) über vaskuläre/neuropathische Mechanismen.
Klinische Implikationen
- Familienanamnese von entweder → frühere/häufigere Screening.
- Diabetiker: jährliche dilatierte Untersuchung + OCT für sowohl Retinopathie als auch Glaukom.
- Genetischer Test nicht routinemäßig; vorbehalten für frühbeginnende/familiäre Cluster.
- Lebensstilmodifikation (Gewicht, Aktivität, glykämische Kontrolle) kommt beiden zugute.
