Familiare Hypercholesterinämie ist eine vererbte Erkrankung, bei der eine Person abnormal hohe Cholesterinwerte im Blut hat. Bei dieser Erkrankung kann LDL, allgemein bekannt als „schlechtes“ Cholesterin, nicht aus dem Blut entfernt werden. Dies führt zu einer Ansammlung von Fettdepots in den Blutgefäßen, was zu einem erhöhten Risiko für koronare Herzkrankheiten führt. Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt – das heißt, sie kann weitergegeben werden, wenn nur ein Elternteil daran leidet. Etwa 34 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten haben hohe Cholesterinwerte; das heißt, höher als 240 mg/dL. Familiare Hypercholesterinämie ist seltener. Etwa 1 von 500 Personen ist betroffen, eine Statistik, die an den meisten Orten der Welt zu finden ist.
Konsultieren Sie Ihren Arzt, wenn Mitglieder Ihrer Familie in jungen Jahren unter Herzinfarkten oder Angina pectoris gelitten haben. Bitten Sie darum, Ihre Blutcholesterinwerte überprüfen zu lassen. Sie werden gebeten, vor diesem Test zu fasten. Sie werden körperlich untersucht. Der Arzt wird nach charakteristischen Zeichen abnormal hohen Cholesterins suchen, wie Xanthome, die weiße Fettdepots um die Knie, die Ellbogen und die Hornhaut sind.
Bitten Sie um eine Überweisung zu einem Gentest, wenn familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert oder vermutet wird. Besprechen Sie Ihre Familienanamnese mit Ihrem Arzt und Ihrem Gentikberater. Fragen Sie nach Selbsthilfegruppen für familiäre Hypercholesterinämie in Ihrer Gegend oder online. Wenn Sie an einen Kardiologen überwiesen werden, rechnen Sie mit spezifischen Herztests, die einen Angiogramm oder ein Belastungs-EKG umfassen können.
Fragen Sie Ihren Arzt nach Ratschlägen zu Ernährung und Lebensstiländerungen. Bitten Sie, einen Ernährungsberater zu sehen, da Sie einige wesentliche Änderungen an Ihrer Ernährung vornehmen müssen. Möglicherweise müssen Sie auch Statine einnehmen, um die Cholesterinwerte in Ihrem Blut zu kontrollieren. Denken Sie darüber nach, dieses Gesundheitsproblem mit anderen Familienmitgliedern zu besprechen, die ebenfalls getestet werden müssen.
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