Behandlungsmöglichkeiten bei Hämophilie: Ersatztherapie, Prophylaxe, Gentherapie und mehr

1. Faktor-Ersatztherapie

• Plasma-abgeleitet (virusinaktiviert) oder rekombinant Faktor-VIII/-IX-Konzentrate.
• IV-Infusion; Halbwertszeit 8–12 h (FVIII), 18–24 h (FIX). Produkte mit verlängerter Halbwertszeit (EHL) verfügbar.

2. Prophylaxe

Regelmäßige Infusionen (2–3×/Woche für FVIII; wöchentlich für FIX), um Trough-Level >1 % aufrechtzuerhalten, spontane Gelenkblutungen zu verhindern. Standard bei schwerer Hämophilie.

3. Bedarfstherapie

Infusion bei Blutungsbeginn. Für leichte/mittlere Hämophilie oder Durchbruchblutungen.

4. Nicht-Faktor-Therapien

• Emicizumab (Hemlibra) – bispezifischer Antikörper, der FVIII-Funktion nachahmt; subkutan, wöchentlich/alle zwei Wochen/monatlich. Bei Hämophilie A mit/ohne Inhibitoren.
• Antifibrinolytika (Tranexamsäure, Aminocapronsäure) – Adjuvans bei Schleimhautblutungen.

5. Gentherapie

AAV-vermittelte F8- oder F9-Genübertragung zu Hepatozyten. Zugelassene Produkte: Valoctocogene roxaparvovec (Roctavian, Hämophilie A), Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix, Hämophilie B). Haltbarkeit und Langzeitsicherheit werden untersucht.

6. Lebensstil

Hochrisikosportarten vermeiden, Schutzausrüstung verwenden, Zahnhygiene aufrechterhalten, NSAR vermeiden (hemmen Thrombozytenfunktion).