Hämophilie-Prävention: Genetische Beratung und Pränataldiagnostik für Risikofamilien

Hämophilie (Faktor-VIII/IX-Mangel) ist X-chromosomal-rezessiv. Prävention konzentriert sich auf informierte reproduktive Entscheidungen:

• Genetische Beratung: Für Familien mit bekannter Mutation. Erklärt Vererbung, Rezidivrisiko (50 % für männliche Nachkommen von Trägerinnen) und Optionen.
• Pränataldiagnostik: Chorionzottenbiopsie (10–13 SSW) oder Amniozentese (15–20 SSW) mit Faktor-Assay oder DNA-Testung.
• Präimplantationsgenetische Testung (PGT-M): IVF mit Embryonenbiopsie; selektion unbefallener Embryonen für den Transfer.

Nach der Geburt kann Hämophilie nicht verhindert werden, aber moderne Behandlung verwandelt die Outcomes:

• Prophylaktische Faktorsubstitution (Standard oder verlängerte Halbwertszeit)
• Nicht-Faktor-Therapien: Emicizumab (bispezifischer Antikörper bei Hämophilie A)
• Gentherapie (Roctavian, Hemgenix) – kuratives Potenzial
• Umfassende Versorgung in Hämophilie-Behandlungszentren (HTCs)

Mit Prophylaxe nähert sich die Lebenserwartung dem Normalwert; Gelenkerhalt ermöglicht ein aktives Leben.