Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und B (Faktor-IX-Mangel) sind X-chromosomal gebundene Blutungsstörungen. Der Schweregrad korreliert direkt mit dem Faktorspiegel:
- Schwer (<1 %): Spontane Blutungen, häufige Hämarthrosen.
- Mittel (1–5 %): Blutungen nach geringem Trauma.
- Leicht (5–40 %): Blutungen nur nach großem Trauma/Operation.
Blutungsmanifestationen
Intern (am charakteristischsten)
- Hämarthrose: Knie, Ellbogen, Knöchel. Rezidivierend → Synovitis, Knorpelzerstörung, chronische Arthropathie.
- Muskelblutungen: Iliopsoas (Hüftschmerz, Femoralnervenkompression), Unterarm, Wade.
- Retroperitoneal, intrakraniell: Lebensbedrohlich.
Extern
- Verlängerte Blutung von Schnitten, Zahnbehandlung, Beschneidung.
- Nasenbluten, Hämaturie, Magen-Darm-Blutung.
Weitere Merkmale
- Leichte Blutergüsse (subkutane Ekchymosen).
- Gelenkschwellung, Schmerzen, eingeschränkte ROM (chronische Arthropathie).
- Zielgelenke (≥3 Blutungen in 6 Monaten).
Diagnose
Niedrige Faktor-VIII/-IX-Aktivität mit normalem vWF, Thrombozytenzahl, PT. Gentests für Trägererkennung, pränatale Diagnose.
Modernes Management
- Prophylaktische Faktorsubstitution (Standard bei schwerer Form).
Verlängerte Halbwertszeit-Produkte, Emicizumab (bispezifischer Antikörper für Häm A). | - Gentherapie (Roctavian, Hemgenix) im Kommen.
