Hämophilie-Behandlung: Faktorersatz, Bypass-Mittel und neue Therapien

Die Behandlung der Hämophilie A (FVIII-Mangel) und B (FIX-Mangel) hat sich von plasmabasierten über rekombinante zu nicht-faktorbasierten Therapien weiterentwickelt.

Standard-Faktorersatz

• Bei Bedarf: Blutungen behandeln; Dosis nach Gewicht/Blutungsschwere
• Prophylaxe: Regelmäßige Infusion (2–3×/Woche FVIII, 1×/Woche FIX) – erhält Gelenke; Standardversorgung
• Produkte: Rekombinant (rFVIII, rFIX) – Standard; verlängerte Halbwertszeit (Fc-Fusion, PEGylat) – seltener dosiert

Bypass-Mittel (bei Inhibitoren)

• aPCC (FEIBA): Faktoren II, VII, IX, X – thrombisches Risiko
• rFVIIa (NovoSeven): Direkte X-Aktivierung; sichereres thrombisches Profil

Neue nicht-faktorbasierte Therapien

• Emicizumab (Hemlibra): Bispezifischer Antikörper (FIXa×FX) – ahmt FVIII-Cofaktor-Funktion nach. Subkutan wöchentlich/2-wöchentlich/monatlich. Bei Hämophilie A mit/ohne Inhibitoren. Wendepunkt für Prophylaxe.
• Fitusiran (Hemgenix – Gentherapie): AAV5-hFVIII – einmalige Infusion; anhaltender FVIII-Ausdruck. Zugelassen bei schwerer Hämophilie A.
• Concizumab, Marzeptacog alfa: Anti-TFPI, rFVIIa-FP – in Entwicklung

Umfassende Versorgung

Hämophilie-Behandlungszentren (HTCs): Hämatologie, Physiotherapie, Orthopädie, Genetik, Psychosoziales. Das multidisziplinäre Modell verbessert die Ergebnisse.