Erbliche Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Störung (meist HFE C282Y-Mutation), die zu übermäßiger Darm-Eisenresorption führt. Eisen lagert sich in Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Gelenken und endokrinen Organen ab, was zu Gewebeschäden führt.
Häufige Anzeichen & Symptome
- Müdigkeit, Schwäche, Lethargie
- Gelenkschmerzen (besonders 2./3. Metakarpophalangealgelenke – "Eisenfaust")
- Bauchschmerzen, Hepatomegalie
- Hauthyperpigmentierung (Bronze-Diabetes)
- Diabetes mellitus (pankreatische Eisenablagerung)
- Kardiomyopathie, Arrhythmien, Herzinsuffizienz
- Hypogonadismus, Libidoverlust, Körperbehaarung
- Erhöhte Leberwerte, Zirrhoserisiko
Diagnose
- Serum-Ferritin > 1000 ng/mL (stützt Diagnose)
- Transferrinsättigung > 45 %
- HFE Genetischer Test
- Leberbiopsie (wenn Fibrose vermutet)
Behandlung
- Therapeutischer Aderlass: Wöchentliche/zwöchentliche Entfernung von 500 mL Blut, bis Ferritin normalisiert ist, dann Erhaltung.
- Chelationstherapie: Deferasirox/Deferoxamin, wenn Aderlass kontraindiziert.
- Monitoring: Leberfunktion, kardiale MRT, endokrine Panels, Krebsüberwachung.
Frühe Diagnose und Aderlass verhindern Organschäden und normalisieren die Lebenserwartung.
