Hämophilie und Plättchenstörungen sind fundamental unterschiedliche hämostatische Defekte, die separate Phasen der Gerinnselbildung betreffen.
Hämophilie
- Defekt: Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B).
- Weg: Intrinsischer Weg der Gerinnungskaskade → beeinträchtigte Fibrinbildung.
- Blutungsphänotyp: Tiefes Gewebe (Gelenke, Muskeln), verzögerte Blutung nach Trauma/Operation, Hämarthrosen.
- Thrombozytenzahl/-funktion: Normal.
- Labor: Verlängerte aPTT; normaler PT, Thrombozytenzahl, Blutungszeit.
Plättchenstörungen (Thrombozytopenie / Thrombozytopathien)
- Defekt: Niedrige Thrombozytenzahl (<150k/µL) oder dysfunktionale Thrombozyten.
- Weg: Primäre Hämostase (Thrombozytenpfropfenbildung) beeinträchtigt.
- Blutungsphänotyp: Mukokutan (Petechien, Ekchymosen, Nasenbluten, Menorrhagie, GI/GU-Blutung), sofortige Blutung nach Trauma.
- Labor: Niedrige Thrombozytenzahl ± verlängerte Blutungszeit/Closure-Zeit; normaler aPTT/PT.
Wichtige Unterscheidung
Hämophilie = Sekundärhämostasenversagen (Fibrin). Plättchenstörungen = Primärhämostasenversagen (Pfropfen). Sie können koexistieren (z. B. DIC, Lebererkrankung), sind aber mechanistisch unterschiedlich.
