Hämoglobinopathien sind vererbte Störungen, die die Hämoglobinstruktur, -funktion oder -produktion beeinträchtigen. Sie reichen von asymptomatischen Trägern bis zu lebensbedrohlichen Erkrankungen.
Wichtige Typen
- Sichelzellenkrankheit (SCD): β-Globin-Mutation (HbS) → sichelförmige RBCs → vaso-okklusion, Hämolyse, Organschäden, Schmerzschübe.
- Thalassemien: Verminderte/fehlende α- oder β-Globinkettenproduktion → unausgewogene Globinketten → ineffektive Erythropoese, Hämolyse, Anämie.
- α-Thalassämie (α-Globin-Mangel)
- β-Thalassämie major (Cooley-Anämie), intermedia, minor
- Andere Varianten: HbC, HbE, HbD, instabile Hämoglobine, hoch/niedrige O₂-Affinitätsvarianten.
Klinische Konsequenzen
- Anämie (Müdigkeit, Blässe, Atemnot)
- Vaso-okklusiver Schmerz (SCD)
- Organschäden (Milz, Nieren, Gehirn, Knochen, Herz)
- Erhöhtes Infektionsrisiko (funktionale Asplenie bei SCD)
- Eisenüberladung (durch Transfusionen oder erhöhte Absorption)
Diagnose
- Kleines Blutbild, peripherer Ausstrich
- Hämoglobinelektrophorese/HPLC
- Genetischer Test (bestätigend, pränatal, Trägerscreening)
Management
- SCD: Hydroxyurea, Voxelotor, Crizanlizumab, L-Glutamin; chronische Transfusionen; Penicillinprophylaxe; Impfungen; Knochenmarktransplantation (kurativ).
- Thalassämie: Regelmäßige Transfusionen + Eisenkhelation; Luspatercept (β-Thal); Gentherapie (aufkommend); Transplantation.
- Umfassende multidisziplinäre Versorgung unerlässlich.
Mit moderner Therapie leben viele Patienten ein volles, aktives Leben. Neugeborenenscreening ermöglicht frühe Intervention.
