Hämophilie-Vererbung: Risiken für Söhne und Töchter von betroffenen Männern und Trägerinnen

Hämophilie A/B sind X-chromosomal-rezessive Störungen. Vererbungsmuster unterscheiden sich nach Elternstatus:

Vater mit Hämophilie (betroffener Mann)

• Alle Töchter erhalten sein betroffenes X-Chromosom → obligate Trägerinnen.
• Alle Söhne erhalten sein Y-Chromosom → unbetroffen (es sei denn, die Mutter ist Trägerin).

Mutter, die Trägerin ist

• Jede Schwangerschaft: 50 % Chance, das betroffene X weiterzugeben.
• Söhne: 50 % Chance auf Hämophilie.
• Töchter: 50 % Chance, Trägerinnen zu sein.

Trägerin × betroffener Mann

• Alle Söhne: Vater gibt Y; Mutter gibt betroffenes X 50 % → 50 % betroffen.
• Alle Töchter: Vater gibt betroffenes X; Mutter gibt betroffenes X 50 % → 50 % betroffen (homozygot), 50 % Trägerinnen. Homozygote Frauen sind selten, können aber schwere Symptome haben.

Risikoreduktion

• Genetische Beratung: Präkonzeptionell oder pränatal.
• Pränatale Diagnostik: CVS (10–13 Wochen), Amniozentese (15–20 Wochen) für bekannte familiäre Mutation.
• Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGT-M): Mit IVF unbetroffene Embryonen auswählen.

Trägerinnen können milde Blutungssymptome haben (Faktorwerte 30–60 %); Faktorassays und Gentests bestätigen den Status.