Hämophilie A (FVIII-Mangel) und B (FIX-Mangel) sind X-chromosomal-rezessive Störungen. Trägerinnen haben ~50 % Faktorenspiegel; betroffene Männer haben <1 % (schwer), 1–5 % (mäßig), >5 % (leicht).
Vererbung & fetales Risiko
- Trägermutter: 50 % Chance, dass jeder Sohn betroffen ist; 50 % Chance, dass jede Tochter Trägerin ist.
- Betroffener Vater: Alle Töchter sind obligate Trägerinnen; Söhne unbetroffen (erhalten Y-Chromosom).
- Pränatale Diagnose: CVS (11–14 Wochen) oder Amniozentese (15–18 Wochen) für Mutationsanalyse. Nicht-invasive pränatale Diagnostik (NIPT) für fetales Geschlecht + zielgerichtete Sequenzierung ist aufkommend.
Fetale Blutungskomplikationen
- Intrakranielle Blutung (ICH) – Am verheerendsten; kann in utero, während der Geburt oder postpartal auftreten. Risiko ~2–4 % bei schwerer Hämophilie; höher bei traumatischer/instrumenteller Geburt.
- Andere viszerale Blutungen – Leber, Milz, Niere, Nebennieren.
- Intrauterine Blutung – Selten; kann fetale Anämie, Hydrops, Tod verursachen.
Geburtshilfliches Management
- Multidisziplinäres Team – Hämatologe, MFM, Neonatologie, Anästhesie, Genetik.
- Geburtsmodus – Elektrischer Kaiserschnitt in der 38.–39. SSW empfohlen bei schwerer Hämophilie, um ICH-Risiko zu minimieren. Vaginalgeburt kann bei leicht/mäßig mit Faktorersatz in Betracht gezogen werden.
- Faktorersatz – Ziel FVIII/FIX >50 % (bevorzugt 80–100 %) während Geburt/Geburt und 5–7 Tage postpartum. Rekombinante Produkte bevorzugt (kein Pathogenrisiko).
- Keine Skalpelektroden, Zange, Vakuum – Fötale Kopfverletzungen vermeiden.
- Vitamin K – Routinemäßig 1 mg i.m. bei Geburt.
Postnatale Versorgung
- Nabelschnurblut-Faktorassay + genetische Bestätigung.
- Kopfsonografie (kranialer US) nach 24–48 Stunden bei schwerer Hämophilie oder traumatischer Geburt.
- Frühzeitige Überweisung an Hämophiliebehandlungszentrum (HTC).
Mit moderner Faktorersatztherapie und koordinierter Versorgung sind die Ergebnisse für hämophile Säuglinge ausgezeichnet.
