Hämophilie: Genetik, Typen, Vererbung und moderne Behandlung

Diese X-chromosomale Blutungsstörung verstehen

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessive Blutungsstörung, verursacht durch Mutationen in Genen, die Gerinnungsfaktoren kodieren.

Typen

• Hämophilie A: Faktor-VIII-Mangel (~80 % der Fälle).
• Hämophilie B: Faktor-IX-Mangel (~20 % der Fälle).

Vererbungsmuster

• Gene liegen auf dem X-Chromosom.
• Männer (XY): Ein mutiertes X → Krankheit. Häufiger betroffen.
• Frauen (XX): Meist Trägerinnen; können leichte Symptome bei schiefer X-Inaktivierung haben.
• Trägerin → 50 % Chance, dass jeder Sohn betroffen ist, 50 %, dass jede Tochter Trägerin ist.

Schweregrad

Korreliert mit Restfaktoraktivität: Schwer (<1 %), Moderat (1–5 %), Leicht (5–40 %). Schwere Fälle haben spontane Gelenk-/Muskelblutungen; leichte Fälle bluten nur nach Trauma/Operation.

Behandlung

Keine Heilung. Faktor-Ersatztherapie (rekombinant oder plasmaabgeleitet) verhindert/behandelt Blutungen. Prophylaktische Regime erhalten die Gelenkgesundheit. Gentherapie befindet sich in klinischen Studien.