Diagnostische Tests für Sichelzellanämie
- Blutbild (CBC): Misst rote/weiße Blutkörperchen und Blutplättchen; zeigt Anämie, erhöhte Retizyten.
- Peripherer Blutausstrich: Mikroskopische Untersuchung auf sichelförmige rote Blutkörperchen.
- Hämoglobin-Elektrophorese: Identifiziert Hämoglobin-Typen; Sichelzelle wird durch eine Hämoglobin-Genmutation (HbS) verursacht.
- DNA-Test: Identifiziert die spezifische Mutation, die Sichelzellanämie verursacht; wird für pränatale Diagnose und Träger-Screening verwendet.
Ihr Arzt wird die besten Test(e) basierend auf Symptomen und Krankengeschichte empfehlen.
Behandlungsoptionen
Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen behandeln die Erkrankung:
- Schmerzmanagement: Opioide, NSAR, Antikonvulsiva.
- Bluttransfusionen: Erhöhen gesunde rote Blutkörperchen, reduzieren Schlaganfall-/Organschädenrisiko.
- Hydroxyurea: Verhindert sichelförmige Zellen, reduziert Schmerzen, Schlaganfall, Komplikationen.
- Stammzelltransplantation: Kann heilen, ist aber riskant; für ausgewählte Fälle vorbehalten.
Mit angemessenem Management können Individuen lange, gesunde Leben führen. Neugeborenen-Screening-Programme ermöglichen frühzeitige Intervention.
